{"id":72239,"date":"2018-05-02T10:33:21","date_gmt":"2018-05-02T10:33:21","guid":{"rendered":"http:\/\/humanitasnet-new.local\/malattie\/citogenetska-analiza\/"},"modified":"2025-01-13T03:09:30","modified_gmt":"2025-01-13T03:09:30","slug":"citogenetska-analiza","status":"publish","type":"disease","link":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/diseases\/citogenetska-analiza\/","title":{"rendered":"Citogenetska analiza"},"content":{"rendered":"<h2 id=\"sta-predstavlja-citogenetska-analiza\">\u0160ta predstavlja citogenetska analiza?<\/h2>\n<p>Citogenetska analiza (kariotip ili hromozomska mapa) jeste izu\u010davanje \u0107elijskih hromozoma. Hromozomi sadr\u017ee gene koji se sastoje od DNK, molekula koji sadr\u017ei sve potrebne informacije za za stvaranje i razvoj jedinke i funkcionisanje organizma.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>U ljudskoj \u0107eliji postoji 46 hromozoma, 23 hromozoma nasle\u0111uju se od oca (spermatozoid) i 23 od majke (jajna \u0107elija). Spermatozoid i jajna \u0107elija su polne \u0107elije i jedine su koje sadr\u017ee samo 23 hromozoma. Ukoliko spermatozoid nosi X hromozom, rodi\u0107e se devoj\u010dica, a ukoliko nosi Y hromozom rodi\u0107e se de\u010dak. Kariotip normalne \u017eenske jedinke bi\u0107e onda 46, XX, dok \u0107e kod mu\u0161ke jedinke biti 46, XY. Kako bismo prou\u010davali hromzome moramo da koristimo tehniku uzgajanja tokom \u0107elijske deobe kako bismo ih mogli videti.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"koja-je-korist-citogenetske-analize\">Koja je korist citogenetske analize?<\/h2>\n<p>Citogenetska analiza koristi se za utvr\u0111ivanje da li postoje promene u broju i\/ili strukturi hromozoma koji mogu biti odgovorni za nastanak oboljenja poput Daunovog sindroma, neplodnosti, \u00a0(npr. Tarnerov i Klinefelterov sindrom), psihomotornog i jezi\u010dkog sindroma, nepravilnog rasta i razvoja. \u010cak i postojanje ranog spontanog poba\u010daja mo\u017ee biti ukazatelj hromozonske gre\u0161ke kod jednog od roditelja (3-5% slu\u010dajeva).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"zasto-bi-se-neko-podvrgao-citogenetskoj-analizi\">Za\u0161to bi se neko podvrgao citogenetskoj analizi?<\/h2>\n<ul>\n<li>Prenatalna citogenetska analiza primenjuje se kod trudno\u0107a za koje je utvr\u0111eno da postoji pove\u0107an rizik od hromozomskih aberacija fetusa, kod trudno\u0107a gde je majka starija od 35 godina (napunjenih pre ro\u0111enja deteta), kod zbira nepravilnog broja hromozoma, roditeljia sa genom koji nose poreme\u0107aje ali koji nisu klini\u010dki ispoljeni, roditelja sa nepravilnim brojem polnih hromozoma (npr. 47, XXX; 47, XXY), defekata na ro\u0111enju koji su utvr\u0111eni preko ultrazvu\u010dnog pregleda, indikacija koje su utvr\u0111ene biohemijskim testovima (npr. bi-test), kod ponovljenih spontanih poba\u010daja. Uzima se uzorak transabdominalnih horionskih resica (CVS test) mo\u017ee da se izvede tokom prvog tromese\u010dja (9-12. nedelja trudno\u0107e) ili amniocenteza tokom drugog tromese\u010dja (15-18. nedelja). Kod CVS testa \u0107elije koje se uzimaju za analizu istog su porekla (pa samim tim i istog genetskog sastava) kao i plod, dok se kod amniocenteze za analizu uzimaju \u0107elije ploda koje se nalaze u plodovoj vodi.<\/li>\n<li>Postnatalna citogenetika. Odre\u0111ivanje kariotipa obavlja se kod pacijenata za koje se sumnja da imaju neki od hromozomskih sindroma, kada neko od roditelja ili \u010dlanova porodice ima neke hromozomske aberacije, roditelja sa malformacijama, lica za koje se sumnja da imaju neki hromozomski sindrom a koja su umrla bez uspostavljene dijagnoze, u slu\u010dajevima zaostalosti u razvoju i\/ili uro\u0111enih defekata, retardacije, kod mrtvoro\u0111ene dece, kod parova sa ponavljanim spontanim poba\u010dajima, kod mu\u0161ke neplodnosti, \u017eena sa primarnom ili sekundarnom amenorejom (nepostojanje ili prekidi menstrualnog ciklusa).<\/li>\n<li>Citogenetika materijala od abortusa. Pribli\u017eno 15-20% svih registrovanih trudno\u0107a zavr\u0161i se spontanim poba\u010dajem i vi\u0161e od 50% njih imale su izmenjen broj i\/ili strukturu hromozoma zbog \u010dega je i do\u0161lo do prekida trudno\u0107e. Citogenetsko ispitivanje tkiva nakon abortusa je od su\u0161tinske va\u017enosti kako bi se utvrdio uzrok prekida trudno\u0107e, i kako bi se datom paru pru\u017eila podr\u0161ka (budu\u0107i da je u ve\u0107ini slu\u010daja hromozomska gre\u0161ka slu\u010dajna i ne nosi pove\u0107an rizik da \u0107e do toga ponovo do\u0107i).<\/li>\n<li>Citogenetika tumora. Citogenetska analiza tako\u0111e mo\u017ee da se sprovede kako bi se izu\u010davali tumori, kako hematolo\u0161ki (leukemija) tako i organski (plu\u0107a, dojka, jetra, be\u0161ika). Izvensne promene na hromozomima su specifi\u010dne za odre\u0111ene tumore tako da omogu\u0107avaju ta\u010dnu dijagnozu u odnosu na klini\u010dku sumnju ili nejasno\u0107u. Na primer, pronalazak Filadelfija hromozoma u uzorku ko\u0161tane sr\u017ei kod pacijenta za koga se sumnja da ima leukemiju, koristi se za dijagnozu hroni\u010dne mijeloidne leukemije, ili prisustvo t (X; 18) u kulturi \u0107elije dobijene biopsijom \u010dvrstog tumora omogu\u0107ava dijagnozu Sinovijalnog sarkoma.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"nove-tehnike-fluorescentna-in-situ-hibridizacija-fish\">Nove tehnike: Fluorescentna in situ Hibridizacija (FISH)<\/h2>\n<p>Razvoj sofisticiranih tehnika u molekularnoj citogenetici, poput Fluorescentne In Situ Hibridizacije (FISH), omogu\u0107ava nam da obavimo mnogo detaljnija citogenetska istra\u017eivanja jer nam omogu\u0107ava lokacije odre\u0111ene sekvence DNK na fiksnim preparacijama hromozoma, interfaznim jezgrima i tkivima, dobijenim od bilo kog tipa biolo\u0161kog materijala (krv, uzorak dobijen biopsijom, amnionska te\u010dnost, polne \u0107elije), bilo je on u sve\u017eem stanju, \u010duvan na hladnom ili u parafinu.\u00a0 FISH tehnika bazira se na svojstvima denaturisane DNK na obrnut na\u010din (otvaranjem dvostrukog heliksa) i omogu\u0107ava vezu izme\u0111u odre\u0111enog segmenta DNK sa interesnim podru\u010djem \u2013 markiranog fluorescentim jedinjenjima (markeri) \u2013 i preparacije komplementarnog DNK segmenta fiksirane za mikroskopsku plo\u010dicu: hromozomski deo od interesa se tako lako identifikuje uz pomo\u0107 fluorescentnog mikroskopa.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>FISH je nezamenljivi dodatak tradicionalnoj citogenetici budu\u0107i da ga karakteri\u0161e bolja rezolucija, \u010dime se omogu\u0107ava prepoznavanje hromozomskih aberacija u broju i strukturi, koje se ina\u010de ne mogu ustanoviti tehnikama klasi\u010dne citogenetike, kao i otkrivanje kripti\u010dnih (skrivenih) promena na hromozomima koje nisu vidljive \u010dak ni mikroskopima ve\u0107e rezolucije. FISH tehnika se ne primenjuje kod A rutinske analize kariotipa, ve\u0107 samo u odre\u0111enim slu\u010dajevima kod nejasne dijagnostike ili kako bi se produbila saznanja o postoje\u0107im citogenetskim nepravilnostima.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Jedna od najnovijih primena ove tehnike je u onkologiji: u mnogim slu\u010dajevima, ta\u010dnije, naro\u010dito kod uzoraka \u010dvrstih tumora gde nema rasta \u0107elija i njihove podela pa se samim tim ne mogu izdvojiti hromozomi za analizu. Osim toga, nivo rezolucije kod primene tradicionalne citogenetike ne dozvoljava nam da identifikuje nepravilnosti koje se vezuju za samo jedan gen.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Od 2000. godine razvijeni su odre\u0111eni DNK testovi kojima je mogu\u0107e prepoznati odre\u0111enu abnormalnost, na primer rak mokra\u0107ne be\u0161ike za koga se koriste 4 testa koja prepoznaju hromozome 3, 7, 17:09 ozna\u010dene razli\u010ditim fluorohromima (Multicolor FISH) .<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Citogenetska laboratorija Klini\u010dkog instituta Humanitas je referentni centar za istra\u017eivanje raka mokra\u0107ne be\u0161ike. Nakon \u0161to je izvedena studija kako bi se potvrdila efikasnost testa, UROVYSION\u00ae analiza uvedena je u klini\u010dku praksu u saradnju sa Odeljenjem za Urologiju. Test je neinvazivan i daje rezultate u roku od 48 sati, preko \u0107elija tumora koje se dobijaju iz jednostavnog uzorka urina. Test ima veliku mo\u0107 predvi\u0111anja, \u0161to zna\u010di da FISH odre\u0111uje hromozomske abnormalnosti tipi\u010dne za rak mokra\u0107ne be\u0161ike pre nego \u0161to se sama bolest pojavi ili pre nego \u0161to se dobiju pozitivni rezultati citoskopije ili drugih dijagnosti\u010dkih markera poput CTM (maligne tumorne \u0107elije). U 2001. godini, test je odobren od strane Slu\u017ebe za hranu i lekove (FDA) za pra\u0107enje u\u010destalosti bolesti kod pacijenata kod kojih je ve\u0107 bio dijagnostikovan rak i koji su bili podvrgnuti hirur\u0161kom zahvatu uklanjanja tumora i\/ili BCG terapiji, a u 2004. godini za dijagnozu kod pacijenata sa hematurijom.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>FISH tehnika tako\u0111e pru\u017ea informacije o najboljoj terapiji za odre\u0111enu vrstu raka kod datog pacijenta (Ciljana Terapija). Poznato je na primer da pacijenti sa rakom dojkei pozitivnim FISH testom za amplifikaciju gena HER-2 \/ neu, \u010diji protein je izlo\u017een na zidu \u0107elijske membrane tumora, odgovaraju na terapiju odre\u0111enim lekom, trastuzumab, antitelom koje se vezuje za receptor neutralizuju\u0107i imunoterapiju. Test se naziva PATHVYSION\u00ae i odobren je od strane FDA. FISH tako\u0111e mo\u017ee da se koristu kao test za amplifikaciju jo\u0161 jednog gena zvanog EGFR i to kod raka plu\u0107a i debelog creva. I u ovom slu\u010dajevu mogu da se koriste odre\u0111eni lekovi zavisno od toga da li je kod pacijenta prona\u0111en tumor, zavisno od amplifikacije gena. U ovim slu\u010dajevima terapija se ne zasniva na primeni antitela nego na sitnim molekulima koji spre\u010davaju \u0107elijsku deobu (biolo\u0161ka terapija).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Upotrebom FISH testa postavljene su nove granice i za druge vrste karcinoma poput melanoma, gde je posebno te\u0161ka diferencijalna dijagnoza displasti\u010dnog nevusa ukoliko se ona zasniva samo na morfolo\u0161kim kriterijumima.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Zbog visoke osetljivosti, specifi\u010dnosti i anticipatorskoj snazi, FISH tehnika je posebno efikasna u istra\u017eivanju hematolo\u0161kih i solidnih tumora. Posebno \u0161to ona nije korisna samo u dijagnosti\u010dke\/prognosti\u010dke svrhe, ve\u0107 zato \u0161to je od su\u0161tinskog zna\u010daja u izboru terapije zasnovane na genomskom profilu tumora.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-72239","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v24.3 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Citogenetska analiza - Humanitas.net<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"noindex, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"sr_RS\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Citogenetska analiza - Humanitas.net\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"\u0160ta predstavlja citogenetska analiza? Citogenetska analiza (kariotip ili hromozomska mapa) jeste izu\u010davanje \u0107elijskih hromozoma. Hromozomi sadr\u017ee gene koji se sastoje od DNK, molekula koji sadr\u017ei sve potrebne informacije za za stvaranje i razvoj jedinke i funkcionisanje organizma. &nbsp; U ljudskoj \u0107eliji postoji 46 hromozoma, 23 hromozoma nasle\u0111uju se od oca (spermatozoid) i 23 od majke [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/diseases\/citogenetska-analiza\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Humanitas.net\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/HumanitasInternational\/\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-01-13T03:09:30+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@humanitasmilano\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"7 minutes\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/diseases\/citogenetska-analiza\/\",\"url\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/diseases\/citogenetska-analiza\/\",\"name\":\"Citogenetska analiza - Humanitas.net\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#website\"},\"datePublished\":\"2018-05-02T10:33:21+00:00\",\"dateModified\":\"2025-01-13T03:09:30+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/diseases\/citogenetska-analiza\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"sr-RS\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/diseases\/citogenetska-analiza\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/diseases\/citogenetska-analiza\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Malattie\",\"item\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/malattie\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Citogenetska analiza\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#website\",\"url\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/\",\"name\":\"Humanitas.net\",\"description\":\"Humanitas Hospital\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"sr-RS\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#organization\",\"name\":\"Humanitas\",\"url\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"sr-RS\",\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/new-humanitas-logo-1.svg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/new-humanitas-logo-1.svg\",\"width\":1,\"height\":1,\"caption\":\"Humanitas\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#\/schema\/logo\/image\/\"},\"sameAs\":[\"https:\/\/www.facebook.com\/HumanitasInternational\/\",\"https:\/\/x.com\/humanitasmilano\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Citogenetska analiza - Humanitas.net","robots":{"index":"noindex","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"og_locale":"sr_RS","og_type":"article","og_title":"Citogenetska analiza - Humanitas.net","og_description":"\u0160ta predstavlja citogenetska analiza? Citogenetska analiza (kariotip ili hromozomska mapa) jeste izu\u010davanje \u0107elijskih hromozoma. Hromozomi sadr\u017ee gene koji se sastoje od DNK, molekula koji sadr\u017ei sve potrebne informacije za za stvaranje i razvoj jedinke i funkcionisanje organizma. &nbsp; U ljudskoj \u0107eliji postoji 46 hromozoma, 23 hromozoma nasle\u0111uju se od oca (spermatozoid) i 23 od majke [&hellip;]","og_url":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/diseases\/citogenetska-analiza\/","og_site_name":"Humanitas.net","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/HumanitasInternational\/","article_modified_time":"2025-01-13T03:09:30+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_site":"@humanitasmilano","twitter_misc":{"Est. reading time":"7 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/diseases\/citogenetska-analiza\/","url":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/diseases\/citogenetska-analiza\/","name":"Citogenetska analiza - Humanitas.net","isPartOf":{"@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#website"},"datePublished":"2018-05-02T10:33:21+00:00","dateModified":"2025-01-13T03:09:30+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/diseases\/citogenetska-analiza\/#breadcrumb"},"inLanguage":"sr-RS","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/diseases\/citogenetska-analiza\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/diseases\/citogenetska-analiza\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Malattie","item":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/malattie\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Citogenetska analiza"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#website","url":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/","name":"Humanitas.net","description":"Humanitas Hospital","publisher":{"@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"sr-RS"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#organization","name":"Humanitas","url":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"sr-RS","@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/new-humanitas-logo-1.svg","contentUrl":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/new-humanitas-logo-1.svg","width":1,"height":1,"caption":"Humanitas"},"image":{"@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/HumanitasInternational\/","https:\/\/x.com\/humanitasmilano"]}]}},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/wp-json\/wp\/v2\/disease\/72239","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/wp-json\/wp\/v2\/disease"}],"about":[{"href":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/disease"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=72239"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}