Neurofibromatoza je genetski poreme\u0107aj koji poreme\u0107uje \u0107elije rasta nervnog sistema i tako prouzrokuje formiranje tumora na nervnim tkivima. Tumori mogu da se razviju bilo gde u nervnom sistemu uklju\u010duju\u0107i mozak, ki\u010dmenu mo\u017edinu i nerve. Neurofibromatoza se obi\u010dno dijagnostifikuje u detinjstvu ili ranoj zrelosti.<\/p>\n
Tumori su obi\u010dno benigni ali u nekim slu\u010dajevima oni mogu da postanu maligni i kancerogeni. Efekti neurofibromatoze mogu da uklju\u010de gubitak sluha, nemogu\u0107nost u\u010denja, komplikacije krvnih i sr\u010danih mi\u0161i\u0107a, ozbiljne deformitete usled kompresije nerava od strane tumora kao i gubitak vida i jak bol.<\/p>\n
Le\u010denje neurofibromatoze za cilj ima da pove\u0107a zdrav rast i razvoj a mo\u017ee da uklju\u010di lekove i operaciju.<\/p>\n
<\/p>\n
Postoje 3 razli\u010dita tipa neurofibromatoze, svaki ima druga\u010dije simptome.<\/p>\n
<\/p>\n
Neurofibromatoza 1 (NF1)<\/p>\n
Ravne, svetlo braon ta\u010dke na ko\u017ei<\/p>\n
Pegavost kod pazuha ili prepone<\/p>\n
Meke kvrge na ili ispod ko\u017ee (neurofibrome)<\/p>\n
Male kvrge na oku (lihove izrasline)<\/p>\n
Deformiteti kostiju<\/p>\n
Problemi sa u\u010denjem<\/p>\n
Neverovatno velika veli\u010dina glave<\/p>\n
Mali rast<\/p>\n
<\/p>\n
Neurofibromatoza 2 (NF2)<\/p>\n
Simptomi NF2 su obi\u010dno rezultat formiranja vestibularnih \u0161vanoma (akusti\u010dni neuroma) u u\u0161ima \u0161to ima uticaja na primanja informacija sluha i ravnote\u017ee.<\/p>\n
<\/p>\n
Postepeni gubitak sluha<\/p>\n
Zvonjava u u\u0161ima<\/p>\n
Lo\u0161a ravnote\u017ea<\/p>\n
Opu\u0161tanje lica<\/p>\n
Neosetljivot i slabost u nogama i rukama<\/p>\n
Bol<\/p>\n
Problemi sa vidom<\/p>\n
<\/p>\n
\u0160vanomatoza<\/p>\n
\u0160vanomatoza je retka forma neurofibromatoze koja prouzrokuje bolne tumore koji se formiraju na kranijalne, ki\u010dmene i periferne nerve ali ne na nerv koji prenosi informacije vezane za zvuk i ravnote\u017eu od unutra\u0161njeg uha do mozga. \u0160vanomatoza uglavnom proizvodi hroni\u010dni bol koji mo\u017ee da se pojavi bilo gde na telu.<\/p>\n
<\/p>\n
Neurofibromatozu prouzrokuju genetski deformiteti (mutacije). Svaki oblik neurofibromatoze je prouzrokovan mutacijama u razli\u010ditim genima.<\/p>\n
<\/p>\n
Neurofibromatoza 1<\/p>\n
NF1 gen se nalazi u hromozomu 17. Ovaj gen proizvodi protein koji se zove neurofibromin, kojeg ima u izobilju u tkivu u nervnom sistemu a poma\u017ee prilikom regulisanja rasta \u0107elija. Mutacija NF1 gena prouzrokuje gubitak proteina koji dozovljava \u0107elijama da brzo rastu.<\/p>\n
<\/p>\n
Neurofibromatoza 2<\/p>\n
NF2 gen se nalazi u hromozomu 22 i proizvodi protein koji se zove merlin. Mutacija NF2 gena prouzrokuje mutacije merlina, \u0161to tako\u0111e proizvodi nekontrolisani rast \u0107elija.<\/p>\n
<\/p>\n
\u0160vanomatoza<\/p>\n
\u0160vanomatoza mo\u017ee biti povezana sa mutacijama SMARCB1 gena koji se nalazi u hromozomu 22. \u0160vanomatoza mo\u017ee biti nasledna ili sporadi\u010dna.<\/p>\n
<\/p>\n
Najve\u0107i faktori rizika za neurofibromatozu su porodi\u010dne istorije bolesti. Oko polovine NF1 i NF2 slu\u010dajeva je nasledno. Ostali su\u017elu\u010dajevi su rezultat spontanih mutacija koje se de\u0161avaju prilikom za\u010de\u0107a.<\/p>\n
NF1 i NF2 su autosomalne dominantni poreme\u0107aji, \u0161to zna\u010di da svako dete ima 50% \u0161anse da nasledi ovu genetsku mutaciju.<\/p>\n
<\/p>\n
Komplikacije neurofibromatoze su uop\u0161teno rezultat rasta tumora koji poreme\u0107uje nervno tkivo ili vr\u0161i pritisak na organe.<\/p>\n
<\/p>\n
Komplikacije neurofibromatoze 1 uklju\u010duju:<\/p>\n
Neurolo\u0161ki problemi: Pote\u0161ko\u0107e u u\u010denji i razmi\u0161ljanju i manje \u010desta epilepsija, \u0161log i gomilanje preterane te\u010dnosti u mozgu (hiperocefalus).<\/p>\n
Zabrinutosti vezane za izgled: Preterane svetlo braon ta\u010dke na ko\u017ei, brojni tumori nerava u predelu lica.<\/p>\n
Skeletni problemi: Abnormalno formiranje kostiju kod dece, iskrivljenost ki\u010dme (skolioza) i smanjena gustina mineral u kostiju \u0161to dovodi do osteoporoze.<\/p>\n
Problemi sa vidom: Tumori mogu da se formiraju na nervu koji ide od oka do mozga (opti\u010dki nerv).<\/p>\n
Pove\u0107anje u neofibromima: Pubertet, trudno\u0107a ili menopauza mogu da prouzrokuju pove\u0107anje u neofibromima.<\/p>\n
Kardiovaskularni problemi: Pove\u0107ani rizik krvnog pritiska i retke abnormalnosti krvnih sudova.<\/p>\n
Rak: U retkim slu\u010dajevima, NF1 mo\u017ee da prouzrokuje razvoj kancerogenih tumora koji su rezultat neurofibroma koji se nalaze ispod ko\u017ee ili pleksifomne neurofibromatoze koja uklju\u010duje vi\u0161e nerva.<\/p>\n
<\/p>\n
Komplikacije neurofibromatoze 2 uklj\u010duju:<\/p>\n
Vestibularna \u0161vanomatoza u oba uha<\/p>\n
Delimi\u010dna ili kompletna gluvo\u0107a<\/p>\n
Problemi sa vidom<\/p>\n
O\u0161te\u0107enje \u017eivaca lica<\/p>\n
Lezije na ko\u017ei<\/p>\n
Oslabelost ili otupelost udova<\/p>\n
Vi\u0161estruki benigni tumori na mozgu (meningiomi) ili ki\u010dmeni tumori<\/p>\n
<\/p>\n
Komplikacije \u0161vanomatoze<\/p>\n
Hroni\u010dni bolovi \u0161vanomatoze mogu biti iznuruju\u0107i i mogu da zahtevaju hirur\u0161ke tretmane ili upravljanja bolom.<\/p>\n
<\/p>\n
Malignantni tumori I drugi rakovi koji su povezani sa neurofibromatozom se le\u010de uobi\u010dajenim terapijama z arak koje uklju\u010duju operacije, hemoterapije i radijacijske terapije.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-71615","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n