Krabeova bolest, koja se tako\u0111e naziva i globoidnom \u0107elijskom leukodistrofijom ili galaktozilceramidnom lipidozom, jeste bolest koja zahvata mijelinski omota\u010d nervnih \u0107elija mozga i \u010ditavog nervnog sistema. Drugim re\u010dima, to je degenerativni poreme\u0107aj koji uni\u0161tava za\u0161titni sloj nervnih \u0107elija. Bolest je retka. Od 100,000 osoba jedna \u0107e imati ovaj poreme\u0107aj. Na\u017ealost, bolest je \u010desto fatalna i za nju nema leka. Re\u010d je o naslednom poreme\u0107aju, a ime je dobio po danskom neurologu Knud Haraldsen Krabbeu.<\/p>\n
Obi\u010dno se simptomi ispolje kod beba starosti do 6 meseci i zavr\u0161avaju se smrtom deteta pre navr\u0161ene druge godine \u017eivota. Ukoliko se bolest javi kod ne\u0161to starije dece ili odraslih napredak bolesti dosta varira.<\/p>\n
Budu\u0107i da nema leka za Krabeovu bolest, le\u010denje se zasniva na podr\u0161ci i brizi. U nekim slu\u010dajevima dokazan je izvestan uspeh primene transplantacije stem \u0107elija, posebno ukoliko kod dece jo\u0161 nije do\u0161lo do razvoja simptoma, kao i kod starije dece i odraslih.<\/p>\n
<\/p>\n
Obi\u010dno se simptomi Krabeove bolesti jave rano, na samom po\u010detku toka bolesti. Oni po\u010dnu postepeno da se javljaju ali se brzo pogor\u0161avaju. Naj\u010de\u0161\u0107i simptomi koji se javljaju kod beba su:<\/p>\n
Plakanje bez razloga<\/p>\n
Problemati\u010dno hranjenje<\/p>\n
Groznica bez infekcije<\/p>\n
Velika razdra\u017eljivost<\/p>\n
Pogor\u0161avanje svesti<\/p>\n
Gubitak kontrole nad glavom<\/p>\n
Problemi sa spazmima<\/p>\n
\u010cesto povra\u0107anje<\/p>\n
<\/p>\n
Simptomi postaju sve te\u017ei kako bolest napreduje i mogu biti:<\/p>\n
Ukru\u0107en stav<\/p>\n
Stegnuti mi\u0161i\u0107i<\/p>\n
Lo\u0161 sluh koji napreduje sve do potpunog gubitka sluha<\/p>\n
Ubrzani gubitak vida<\/p>\n
Ubrzani gubitak sposobnosti gutanja i\/ili disanja<\/p>\n
Gubitak razvojnih sposobnosti<\/p>\n
Me\u0111u starijom decom i odraslim simptomi se razvijaju kasnije i dosta se razlikuju. Neki od simptoma su:<\/p>\n
Gubitak vida<\/p>\n
Gubitak kontrole telesnih pokreta ( na primer: pote\u0161ko\u0107e sa hodanjem ili izvo\u0111enjem nekih manuelnih radnji, na primer pojava ataksije)<\/p>\n
Slabost mi\u0161i\u0107a<\/p>\n
Opadanje misaonih sposobnosti<\/p>\n
Ponekad, adolescent ili odrasli sa ovim poreme\u0107ajem na po\u010detku mogu da osete slabost mi\u0161i\u0107a, da bi se opadanje misaone sposobnosti javilo kasnije.<\/p>\n
Obi\u010dno, \u0161to se ranije Krabeova bolest javi, br\u017ee napreduje i ve\u0107a je mogu\u0107nost smrtnog ishoda.<\/p>\n
<\/p>\n
Krabeova bolest nastaje kada dete od oba roditelja nasledi mutirani gen (po jedan par od oba roditelja). Gen je odgovoran za instrukcije o proizvodnji proteina. Ukoliko na njemu postoji gre\u0161ka, ne\u0107e se odvijati normalna proizvodnja proteina. Kod Krabeove bolesti, par mutiranog gena proizvodi malo, ili uop\u0161te ne proizvode enzim zvan galactocerebrosidase (GALC). Ovaj enzim je odgovoran za razbijanje odre\u0111enih supstanci u lizozomima. Kod Krabeove bolesti, ne postoji GALC \u0161to dovodi do nakupljanja masti nazvanih galaktolipidi koji proizvode i odr\u017eavaju za\u0161titni sloj nervnih \u0107elija. Prevelika koli\u010dina galaktolipida ima toksi\u010dni efekat. Neki galaktolipidi dovode do toga se \u0107elije koje proizvode mijelin samouni\u0161tavaju.<\/p>\n
Druge su me\u0111utim, uzete od strane mikrogliocita. \u010ci\u0161\u0107enje vi\u0161ka galaktolipida je proces tokom koga se \u0107elije koje zapravo treba da poma\u017eu, pretvaraju u abnormalne \u0107elije koje su toksi\u010dne. Ove \u0107elije se nazivaju globoidnim \u0107elijama i one dovode do uni\u0161tavanja mijelina. Demijelinacija, odnosno gubitak mijelina zaustavlja primanje i slanje poruka putem nervnih \u0107elija.<\/p>\n
<\/p>\n
Ukoliko roditelji imaju po jednu polovinu mutiranog gena, rizik da \u0107e dete oboleti su slede\u0107e:<\/p>\n
25% od nastanka bolesti ukoliko se nasle\u0111uju dva mutirana primerka<\/p>\n
50% da \u0107e dete biti nosilac ukoliko nasledi samo jedan mutirani primerak od jednog roditelja, a \u0161to ne\u0107e dovesti do pojave oboljenja<\/p>\n
25% \u0161anse od nasle\u0111ivanja normalnog genskog para<\/p>\n
Roditelji koji su nosioci mutiranog GALC gena, imaju istoriju ove bolesti u porodici, ili su ve\u0107 imali dete sa Krabeovom bolesti, trebalo bi da konsultuju geneti\u010dara.<\/p>\n
<\/p>\n
Ve\u0107ina beba i male dece izgube bitku sa ovom bole\u0161\u0107u do druge godine \u017eivota, obi\u010dno zbog respiratorne insuficijencije ili veoma slabih mi\u0161i\u0107a \u0161to rezultira nepokretno\u0161\u0107u. Tinejd\u017eeri i starije osobe imaju o\u010dekivano trajanje \u017eivota od dve do sedam godina nakon dijagnoze Krabeove bolesti. Neke od komplikacija koje se mogu o\u010dekivati su: infekcije, respiratorni problemi, onesposobljenost i vegetativno stanje u poslednjim fazama bolesti.<\/p>\n
<\/p>\n
Le\u010denje Krabeove bolesti podrazumeva kontrolu simptoma i pru\u017eanje odgovaraju\u0107e nege i brige, budu\u0107i da za ovo oboljenje nema leka.<\/p>\n
Mere koje se mogu preduzeti su:<\/p>\n
Podr\u0161ka pri hranenju (gastri\u010dka cev)<\/p>\n
Fizikalna terapija kako bi se umanjilo propadanje mi\u0161i\u0107a<\/p>\n
Pilule koje \u0107e olak\u0161ati razdra\u017eljivost mi\u0161i\u0107a<\/p>\n
Lekovi protiv konvulzija kako bi se smanjili napadi<\/p>\n
Ukoliko bolest ima ne\u0161to manje ozbiljan oblik (kao \u0161to mo\u017ee biti slu\u010daj me\u0111u starijom decom ili odraslima), mere koje se preduzimaju mogu biti fizi\u010dke i okupaciona terapija se mo\u017ee primeniti kako bi se obezbedila ve\u0107a nezavisnost u svakodnevnim aktivnostima i kako bi se smanjilo propadanje mi\u0161i\u0107a.<\/p>\n
Jo\u0161 jedan na\u010din le\u010denja koje se mo\u017ee uzeti u obzir je transplantacija stem \u0107elija.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-71269","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n