Di-D\u017eord\u017e sindrom, tako\u0111e nazvan i sindrom delecije hromozoma 22q11, jeste poreme\u0107aj koji nastaje defektom na hromozomu 22 po ro\u0111enju. On rezultira slabim razvojem nekoliko sistema organa, izazivaju\u0107i sr\u010dane poreme\u0107aje, nizak nivo kalcijuma u krvi, slab imuni sistem, nemogu\u0107nost u\u010denja, i ostale zdravstvene probleme. Di-D\u017eord\u017e sindrom se smatra jednim od najte\u017eih tipova delecije 22q11 hromozoma i vrste le\u010denja zavise od te\u017eine simptoma.<\/p>\n
<\/p>\n
Znakovi i simptomi Di-D\u017eord\u017e sindroma mogu obuhvatati slede\u0107e:<\/p>\n
Ote\u017eano disanje<\/p>\n
Problemi sa hormonima i rastom<\/p>\n
Te\u0161ko dobijanje na te\u017eini<\/p>\n
Probleme sa govorom<\/p>\n
Pote\u0161ko\u0107e pri u\u010denju<\/p>\n
Lo\u0161a cirkulacija krvi (sr\u010dani defekt)<\/p>\n
Plavi\u010dastu ko\u017eu<\/p>\n
Slab tonus mi\u0161i\u0107a<\/p>\n
\u010ceste infekcije<\/p>\n
Slab imuni sistem<\/p>\n
Gastrointestinalne probleme<\/p>\n
Gr\u010deve<\/p>\n
Rascep nepca (ze\u010dija usna)<\/p>\n
Emotivne probleme<\/p>\n
<\/p>\n
Di-D\u017eord\u017e sindrom javlja se zbog delecije dela hromozoma 22. Svaka osoba ima dve polovine hromozoma 22, jednu je nasledila od majke a drugu od oca. Svaki hromozom ima dugi krak koji se ozna\u010dava sa \u201cq\u201d i kratak krak koji se ozna\u010dava sa \u201cp\u201d. Kod delecije 22q11, sitan deo dugog kraka hromozoma 22 nedostaje (na poziciji 11). Stoga, osoba koja ima Di-D\u017eord\u017e sindrom procenjuje se da ima 30 do 40 gena manje. Delecija gena mo\u017ee da se javi tokom ranog fetalnog razvoja i da dovede do razli\u010ditih promena u razvoju sistema organa kod deteta.<\/p>\n
<\/p>\n
Uobi\u010dajene komplikacije koje su posledica Di-D\u017eord\u017e sindroma su:<\/p>\n
Sr\u010dani defekti<\/p>\n
Nizak nivo kalcijuma u krvi<\/p>\n
Rascep nepca<\/p>\n
Izgled (mali zubi, veliki razmak izme\u0111u o\u010diju, sitne o\u010di, izdu\u017eeno lice, ravan \u017eleb gornje usne)<\/p>\n
\u010ceste infekcije (disfunkcija grudne \u017elezde, timusa)<\/p>\n
Slab vid<\/p>\n
Lo\u0161a bubre\u017ena funkcija<\/p>\n
Ote\u017ean govor<\/p>\n
Ote\u017eano u\u010denje<\/p>\n
Problemi sa pona\u0161anjem<\/p>\n
Problemi sa zdravljem<\/p>\n
Autoimuni poreme\u0107aji<\/p>\n
<\/p>\n
Iako ne postoji na\u010din da se spre\u010di pojava Di-D\u017eord\u017e sindroma, za one roditelje koji imaju decu sa Di-D\u017eord\u017e sindromom preporu\u010duje se konsultovanje sa lekarom specijalistom za genetske poreme\u0107aje, kao i za one kojima je potrebna pomo\u0107 u planiranju budu\u0107e trudno\u0107e i rizika preno\u0161enja ovog sindroma na dete. Tako\u0111e, pacijenti bi trebalo da preduzmu mere opreza u vidu temeljnog pranja ruku sapunom i toplom vodom, i izbegavanja kontakta sa osobama koje imaju neku zaraznu bolest.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-71254","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n