Mi\u0161i\u0107na distrofija javlja se kada mutirani geni uti\u010du na proizvodnju proteina odgovornih za zdrav i pravilan razvoja mi\u0161i\u0107a. Mi\u0161i\u0107ne bolesti odnose se na grupu bolesti koji vode do progresivne slabosti i gubitka mi\u0161i\u0107ne mase. Postoji mnogo razli\u010ditih tipova mi\u0161i\u0107ne distrofije. Mi\u0161i\u0107na distrofija mo\u017ee da se javi kod osoba oba pola, bez obzira na rasu i starosnu dob. Me\u0111utim, naj\u010de\u0161\u0107i tip, Di\u0161enova mi\u0161i\u0107na distrofija, obi\u010dno se javlja u detinjstvu i to uglavnom kod de\u010daka. Ostali tipovi javljaju se u zrelom dobu. Mi\u0161i\u0107na distrofija dovodi nemogu\u0107nosti hodanja, a u nekim slu\u010dajevima pacijenti imaju i te\u0161ko\u0107e sa disanjem i ote\u017eano gutanje. Na\u017ealost, za ovo oboljenje nema leka. Neki lekovi i terapije mogu da ubla\u017ee simptome, i da uspore napredovanje bolesti.<\/p>\n
<\/p>\n
Osnovni simptom svih tipova mi\u0161i\u0107ne distrofije je progresivna slabost mi\u0161i\u0107a. Ostali simptomi zavise od starosne dobi i grupe mi\u0161i\u0107a koju zahvataju.<\/p>\n
Razli\u010diti tipovi su:<\/p>\n
Di\u0161enova mi\u0161i\u0107na distrofija:<\/p>\n
polovina slu\u010dajeva mi\u0161i\u0107ne distrofije pripada ovom tipu<\/p>\n
generalno napada de\u010dake (mada se mo\u017ee u bla\u017eoj formi javiti kod devoj\u010dica)<\/p>\n
uzrok je obi\u010dno iznenadna i spontana mutacija gena<\/p>\n
simptomi se javljaju izme\u0111u 2. i 3. godine \u017eivota<\/p>\n
Simptomi mogu biti: stalno padanje, te\u0161ko\u0107e prilikom ustajanja iz sede\u0107eg ili le\u017eu\u0107eg polo\u017eaja, pote\u0161ko\u0107e prilikom tr\u010danja i skakanja, hodanje na prstima, razvijen list noge, bol u mi\u0161i\u0107ima, ukru\u0107eni mi\u0161i\u0107i i te\u0161ko\u0107e pri u\u010denju<\/p>\n
<\/p>\n
Bekerova mi\u0161i\u0107na distrofija:<\/p>\n
Simptomi po\u010dinju da se javljaju tokom puberteta, ali mogu i da se ne ispolje u potpunosti sve do sredine tre\u0107e decenije \u017eivota ili kasnije<\/p>\n
simptomi su sli\u010dni Di\u0161enovom tipu mi\u0161i\u0107ne distrofije, ali su obi\u010dno bla\u017ei i sporije napreduju<\/p>\n
<\/p>\n
Miotoni\u010dna (\u0160tajnertova bolest):<\/p>\n
naj\u010de\u0161\u0107i tip koji se javlja kod odraslih<\/p>\n
karakteri\u0161e je nemogu\u0107nost opu\u0161tanja mi\u0161i\u0107a<\/p>\n
mi\u0161i\u0107i vrata i lica su najvi\u0161e zahva\u0107eni ovim oboljenjem<\/p>\n
<\/p>\n
Facioskapulohumeralna (FSHD):<\/p>\n
slabost mi\u0161i\u0107a<\/p>\n
po\u010dinje na licu i ramenima<\/p>\n
lopatice mogu da \u0161tr\u010de prilikom podizanja ruke<\/p>\n
mo\u017ee da po\u010dne tokom puberteta ili detinjstva, a najkasnije oko 40 godine \u017eivota<\/p>\n
<\/p>\n
Kongenitalni, uro\u0111eni tip:<\/p>\n
javlja se i kod devoj\u010dica i de\u010daka<\/p>\n
o\u010digledni znaci pri ro\u0111enju i najkasnije do 2. godine \u017eivota<\/p>\n
u nekim slu\u010dajevima polako napreduje izazivaju\u0107i nesposobnost, ali u drugim slu\u010dajevima mo\u017ee brzo da napreduje dovode\u0107i do te\u0161ke onesposobljenosti<\/p>\n
<\/p>\n
Pojasna distrofija:<\/p>\n
najpre poga\u0111a mi\u0161i\u0107e kuka i ramena<\/p>\n
osobe sa ovim tipom distrofije imaju te\u0161ko\u0107e da podignu prednji deo stopala, tako da se \u010desto sapli\u0107u<\/p>\n
javlja se u detinjstvu ili pubertetu<\/p>\n
Preporu\u010dljivo je da se zatra\u017ei lekarska pomo\u0107 kada se primeti slabost mi\u0161i\u0107a ili \u010desto padanje i saplitanje, kako kod dece tako i kod odraslih.<\/p>\n
<\/p>\n
Postoje geni koji su zadu\u017eeni za proizvodnju proteina koji \u0161tite mi\u0161i\u0107na vlakna i spre\u010davaju o\u0161te\u0107enja mi\u0161i\u0107e. Kada se javi defekt na jednom od ovih gena, javlja se mi\u0161i\u0107na distrofija. Svaki tip mi\u0161i\u0107ne distrofije (gore navedene) prouzrokovan je mutacijom na odre\u0111enom genu, tako da se zavisno od defektnog gena javlja i odre\u0111eni tip bolesti. Mnogi od mutiranih gena mogu biti i nasledni. Neki se mogu javiti i spontano, bilo u jajnoj \u0107eliji majke bilo tokom razvoja embriona, i mogu se preneti na slede\u0107u generaciju.<\/p>\n
<\/p>\n
Osobe koje imaju porodi\u010dnu istoriju pojave mi\u0161i\u0107ne distrofije imaju ve\u0107i rizik od obolevanja, kao i ve\u0107i rizik od preno\u0161enja na slede\u0107e generacije.<\/p>\n
<\/p>\n
Komplikacije koje nastaju zbog progresivne slabosti mi\u0161i\u0107a su:<\/p>\n
nemogu\u0107nost hodanja (mogu biti potrebna invalindska kolica)<\/p>\n
kontrakcije mi\u0161i\u0107a<\/p>\n
skolioza<\/p>\n
te\u0161ko\u0107e sa disanjem (mo\u017ee biti potreban ventilator)<\/p>\n
problemi sa gutanjem koji mogu da dovedu do lo\u0161e ishrane i do razvoja aspiracione pneumonije (mo\u017ee biti neophodna upotreba cev\u010dice za hranjenje)<\/p>\n
Sr\u010dani problemi<\/p>\n
<\/p>\n
Budu\u0107i da nema leka za mi\u0161i\u0107nu distrofiju, le\u010denje se bazira\u00a0 na prevenciji i ubla\u017eavanju problema koji zbog nje nastaju. Le\u010denje bi trebalo da omogu\u0107i obolelim osobama da \u0161to du\u017ee ostanu pokretne. Opcije terapija koje se primenjuju kod mi\u0161i\u0107ne distrofije su\u00a0: lekovi, fizikalna terapija, operacije i ostali zahvati.<\/p>\n
Lekovi:<\/p>\n
-kortikosteroidi mogu da unaprede snagu mi\u0161i\u010da i da odlo\u017ee napredovanje nekih tipova mi\u0161i\u0107ne distrofije, ali preterana upotrea ovih lekova mo\u017ee dovesti do prekomerne telesne te\u017eine ili slabih kostiju \u010dime se pove\u0107ava rizik od preloma<\/p>\n
-lekovi za srce ukoliko mi\u0161i\u0107na distrofija poga\u0111a sr\u010dani mi\u0161i\u0107<\/p>\n
<\/p>\n
Fizikalna terapija:<\/p>\n
-ve\u017ebe za pove\u0107anje obima pokreta kako bi se o\u010duvala fleksibilnost zglobova<\/p>\n
-ve\u017ebe istezanja kako bi se ubla\u017eio bol i krutost mi\u0161i\u0107a<\/p>\n
-ve\u017ebe poput blagih aerobnih ve\u017ebi, \u0161etnji, plivanja, obi\u010dno poma\u017eu u o\u010duvanju snage, pokretljivosti kao i op\u0161teg zdravstvenog stanja<\/p>\n
-neke vrste ve\u017ebi snage<\/p>\n
-narukvice koje \u0107e pru\u017eiti potporu slabim mi\u0161i\u0107ima i usporiti napredak gr\u010denja<\/p>\n
-mobilna pomagala: \u0161tapovi, hodalice i invalidska kolica koji daju pacijentu mogu\u0107nost kretanja i nezavisnosti<\/p>\n
-aparati za pomo\u0107 prilikom disanja<\/p>\n
<\/p>\n
Operativni zahvat-za korekciju eventualne iskrivljenost ki\u010dme koja mo\u017ee dodatno ote\u017eati disanje.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-71210","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n