Krabbe, ali imenovana tudi globoidnoceli\u010dna levkodstrofija ali galaktozilkeramidna lipidoza, je bolezen, ki prizadene mielinsko plast \u017eiv\u010dnih celic v mo\u017eganih in celotnem \u017eiv\u010dnem sistemu. Z drugimi besedami, gre za degenerativno motnjo, ki uni\u010duje za\u0161\u010ditno plast \u017eiv\u010dnih celic. Je redka. Obi\u010dajno je prizadet 1 od 100.000 ljudi. \u017dal je pogosto smrtna bolezen, za katero ni zdravil. Gre za dedno motnjo, imenovano po danskem nevrologu Knudu Haraldsenu Krabbeju.<\/p>\n
Na splo\u0161no se simptomi pojavijo pri dojen\u010dkih, ko so mlaj\u0161i od 6 mesecev in povzro\u010dijo smrt do 2. leta starosti. \u010ce se bolezen razvije med starej\u0161imi otroki ali odraslimi, napredek mo\u010dno niha.<\/p>\n
Ker zdravljenja Krabbejeve bolezni ni, je zdravljenje sestavljeno iz nege in podpore. Mo\u017eno je opraviti presaditev mati\u010dnih celic, kar se je pri majhnih otrocih, ki se zdravijo pred pojavom simptomov, in v nekaterih primerih tudi pri starej\u0161ih otrocih in odraslih, nekoliko uspe\u0161no.<\/p>\n
<\/p>\n
Obi\u010dajno se simptomi Krabbejeve bolezni pojavijo zgodaj, v samem za\u010detku poteka bolezni. Za\u010dnejo se kazati postopoma, postopoma pa se poslab\u0161ajo. Najpogostej\u0161i simptomi pri dojen\u010dkih so:<\/p>\n
Simptomi postanejo huj\u0161i z napredovanjem bolezni in so lahko:<\/p>\n
Med starej\u0161imi otroki in odraslimi se simptomi razvijejo pozneje in se zelo razlikujejo. Nekateri simptomi so:<\/p>\n
<\/p>\n
Krabbejeva bolezen se pojavi, ko otrok podeduje dve mutirani kopiji gena (po enega od vsakega star\u0161a). Gen je odgovoren za nekak\u0161en osnutek za proizvodnjo beljakovin. \u010ce pride do napake, lahko beljakovinski izdelek ne deluje, kot bi moral. Ko gre za bolezen Krabbe, dve mutirani kopiji dolo\u010denega gena proizvajajo malo ali sploh ne proizvajajo encima, imenovanega galaktocerebrosidaza (GALC). Ta encim je odgovoren za razpad dolo\u010denih snovi v lizosomu. Pri Krabbejevi bolezni primanjkuje GALC-a, ki povzro\u010di kopi\u010denje ma\u0161\u010dob, imenovanih galaktolipidi, ki proizvajajo in vzdr\u017eujejo za\u0161\u010ditno plast \u017eiv\u010dnih celic. Obilje galaktolipidov ima toksi\u010den u\u010dinek. Nekateri galaktolipidi povzro\u010dijo, da se celice, ki tvorijo mielin, samouni\u010dijo.<\/p>\n
Druge pa jemlje mikroglija. \u010ci\u0161\u010denje odve\u010dnih galaktolipidov je postopek, v katerem se koristne celice pretvorijo v strupene nenormalne celice. Te celice imenujemo globoidne celice in spodbujajo po\u0161kodbe mielina. Demijelinizacija, tj. Izguba mielina ustavi celice, ki po\u0161iljajo in sprejemajo sporo\u010dila.<\/p>\n
<\/p>\n
\u010ce imajo star\u0161i eno mutirano kopijo gena, je za otroka tveganje:<\/p>\n
<\/p>\n
Ve\u010dina dojen\u010dkov, ki razvijejo to motnjo, umre do starosti dveh let, obi\u010dajno zaradi okvare dihal ali zelo \u0161ibkih mi\u0161ic, kar ima za posledico nepremi\u010dnost. Najstniki in starej\u0161i otroci imajo po diagnozi bolezni Krabbe \u017eivljenjsko dobo med dvema in sedmimi leti. Nekateri zapleti, ki jih lahko pri\u010dakujemo, so: oku\u017ebe, te\u017eave z dihali, invalidnost in vegetativno stanje v poznej\u0161ih fazah bolezni.<\/p>\n
<\/p>\n
Zdravljenje Krabbejeve bolezni pomeni obvladovanje simptomov in zagotavljanje podporne nege, saj zdravljenja za motnjo ni.<\/p>\n
Ukrepi, ki jih je mogo\u010de sprejeti so:<\/p>\n
\u010ce je bolezen prevzela manj hude oblike (kot je to primer med starej\u0161imi otroki ali odraslimi), so lahko intervencijski ukrepi fizikalna in delovna terapija, tako da je mogo\u010de dose\u010di ve\u010djo neodvisnost z vsakodnevnimi aktivnostmi in \u010dim manj poslab\u0161ati mi\u0161ice.<\/p>\n
Drugo zdravljenje, ki ga je mogo\u010de obravnavati, je presaditev mati\u010dnih celic.<\/p>\n
<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-72856","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n