{"id":78545,"date":"2020-06-17T08:59:35","date_gmt":"2020-06-17T08:59:35","guid":{"rendered":"http:\/\/humanitasnet-new.local\/cure\/citogenetska-analiza-2\/"},"modified":"2020-06-17T08:59:35","modified_gmt":"2020-06-17T08:59:35","slug":"citogenetska-analiza-2","status":"publish","type":"cure","link":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sl\/treatments\/citogenetska-analiza-2\/","title":{"rendered":"Citogenetska analiza"},"content":{"rendered":"<h2 id=\"kaj-je-studija-citogenetske-analize\">Kaj je \u0161tudija citogenetske analize?<\/h2>\n<p>Citogenetska analiza (kariotip ali kromosom ali karta) je \u0161tudija kromosomov celic. Kromosomi vsebujejo gene, ki jih sestavlja DNK, molekula, ki vsebuje vse potrebne informacije za gradnjo dolo\u010denega posameznika in delovanje organizma.<\/p>\n<p>V \u010dlove\u0161ki celici je 46 kromosomov, 23 kromosomov prihaja od o\u010deta (semen\u010dica) in 23 od matere (jaj\u010dna celica). Sperme in jaj\u010dne celice so zarodne celice in edine vsebujejo le 23 kromosomov. \u010ce sperma nosi kromosom X, se rodi \u017eenski potomek, \u010de nosi kromosom Y, pa se rodi mo\u0161ki potomek. Kariotip obi\u010dajne samice bo takrat 46, XX, medtem ko mo\u0161kega 46, XY. Za preu\u010devanje kromosomov moramo med ogledom celic uporabiti tehnike kulture.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"kaksna-je-uporaba-citogenetske-analize\">Kak\u0161na je uporaba citogenetske analize?<\/h2>\n<p>Citogenetska analiza je namenjena preizku\u0161anju, ali ni sprememb v \u0161tevilu in \/ ali strukture kromosomov, ki so lahko odgovorni za bolezni, za katere je zna\u010dilen Downov sindrom, neplodnost \/ sterilnost (npr. Sindromi Turnerja in Klinefelterja), psihomotorni in jezikovni sindrom, rast in razvoj . Tudi izpostavljenost zgodnjemu splavu je lahko posledica kromosomske napake pri enem od star\u0161ev (3-5% primerov).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"kdaj-morate-opraviti-citogenetsko-analizo\">Kdaj morate opraviti citogenetsko analizo?<\/h2>\n<ul>\n<li>Prenatalna citogenetika se izvaja pri nose\u010dnostih, pri katerih obstaja pove\u010dano tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu, starost matere, enaka ali ve\u010dja od 35 let (dopolnjeno pred rojstvom otroka), se\u0161tevek napa\u010dnega \u0161tevila kromosomov, star\u0161i, ki izvajajo strukturne preureditve ki ne ka\u017eejo klini\u010dnih znakov, star\u0161i s \u0161tevilom napak spolnih kromosomov (npr. 47, XXX; 47, XXY), rojstnimi napakami, poudarjenimi pri ultrazvo\u010dnih preiskavah, indikacijami, ki izhajajo iz biokemi\u010dnih testov (npr. bi-test), ponavljajo\u010dih se splavov. Z odvzemom transabdominalnega korionskega vilusa se lahko vzor\u010denje opravi med prvim trimese\u010djem (9-12 tednov) ali amniocentezo v drugem trimese\u010dju (15-18 tednov). Za celice CVS se odvzamejo posteljice (vzor\u010denje horionskega vilusa), ki imajo enak izvor (in s tem enako genetsko) ploda, medtem ko je amniocenteza namenjena preu\u010devanju celic ploda, ki jih najdemo v amnijski teko\u010dini (amniocenteza).<\/li>\n<li>Citogenetski postnatal. Kariotipizacija se izvaja pri bolnikih s sumom na kromosomski sindrom, pri star\u0161ih in dru\u017einskih \u010dlanih tistih, ki imajo kromosomske nepravilnosti, star\u0161ih z napa\u010dnimi oblikami ali pri osebah s sumom na kromosomski sindrom, ki so umrli brez diagnoze, kadar prihaja do du\u0161evne zaostalosti in \/ ali okvare rojstva, zaostalosti, pri dojen\u010dki, rojeni ali mrtvi, pari s ponavljajo\u010dimi se splavi, mo\u0161ka neplodnost, \u017eenske s primarno ali sekundarno amenorejo (odsotnost ali prekinitev menstrualnega cikla).<\/li>\n<li>Citogenetika splavnega materiala. Pribli\u017eno 15-20% vseh priznanih nose\u010dnosti povzro\u010di splav, ve\u010d kot 50% pa ima spremenjeno \u0161tevilo in \/ ali strukturo kromosomov, ki so posledica prekinitve nose\u010dnosti. Citogenetska \u0161tudija tkivnih abortusov je zato klju\u010dnega pomena za razumevanje vzroka prekinitve nose\u010dnosti in podporo paru (saj je v ve\u010dini primerov kromosom napake povsem naklju\u010den in ne pomeni ve\u010djega tveganja, da se dogodek ponovi).<\/li>\n<li>Citogenetika tumorjev. Citogenetsko analizo lahko opravimo tudi za preu\u010devanje tumorjev, hematolo\u0161kih (npr. levkemije) in trdnih (npr. plju\u010da, dojk, jeter, mehurja). Dolo\u010dene kromosomske preureditve so tumorsko specifi\u010dne in zato omogo\u010dajo pravilno diagnozo v primerjavi s klini\u010dnim sumom ali dvomom. Na primer, ugotovitev kromosoma Philadelphia v aspiratu kostnega mozga pri pacientu s sumom na levkemijo, se uporablja za diagnosticiranje kroni\u010dne mielogene levkemije ali prisotnost t (X; 18) v celi\u010dni kulturi, pripravljeni iz biopsije trdnega tumorja, omogo\u010da za diagnozo sinovialnega sarkoma.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"nove-tehnologije-fluorescentna-hibridizacija-in-situ-fish\">Nove tehnologije: fluorescentna hibridizacija in situ (FISH)<\/h2>\n<p>Razvoj sofisticiranih tehnik, opredeljenih v molekularni citogenetiki, kot je hibridizacija s fluorescentno in situacijo (FISH), nam omogo\u010da izvedbo bolj poglobljenih citogenetskih \u0161tudij, saj omogo\u010da lokacijo dolo\u010denega zaporedja DNK na fiksnih pripravah kromosomov, interfaz jeder in odseki tkiv, pridobljeni iz katere koli vrste biolo\u0161kega materiala (kri, biopsije, amnijska teko\u010dina, gamete), naj bo to sve\u017ea, krio konzervirana ali parafinska. Tehnika FISH temelji na lastnostih denaturacije DNK na reverzibilen na\u010din (odpiranje dvojne vija\u010dnice) in zagotavlja povezavo med dolo\u010denim fragmentom DNK na obmo\u010dje, ki ga zanima &#8211; ozna\u010deno s fluorescentnimi spojinami (sonda) &#8211; in komplementarnim zaporedjem DNK pripravek, ki je name\u0161\u010den na diapozitivu mikroskopa: zanimivo kromosomsko obmo\u010dje je tako enostavno prepoznati s fluorescentnim mikroskopom.<\/p>\n<p>FISH je nepogre\u0161ljivo dopolnilo tradicionalne citogenetike, saj jo odlikuje ve\u010dja mo\u010d lo\u010dljivosti, kar omogo\u010da karakterizacijo kromosomskih nepravilnosti v \u0161tevilu in strukturi, ki jih ni mogo\u010de opredeliti s tehnikami klasi\u010dne citogenetike in prepoznati kripti\u010dnih preureditev, ki niso vidne niti po pasu visoke lo\u010dljivosti. FISH se ne uporablja za rutinsko analizo kariotipa, ampak le v izbranih primerih, ki temeljijo na diagnostiki specifi\u010dnih sumov ali za poglabljanje nekaterih citogenetskih nepravilnosti.<\/p>\n<p>Ena izmed najnovej\u0161ih aplikacij je na podro\u010dju onkologije: v mnogih primerih pravzaprav zlasti za pridelke trdnih tumorjev, ki ne dobijo celi\u010dne rasti in delitve in zato ne morejo poudariti kromosomov in jih analizirati. Poleg tega nam stopnja lo\u010dljivosti \u0161tudije, izvedene s tradicionalno citogenetiko, ne omogo\u010da prepoznavanja nepravilnosti, ki se lahko nana\u0161ajo samo na en gen.<\/p>\n<p>Od leta 2000 so bile razvite DNK-sonde, ki lahko prepoznajo specifi\u010dne nepravilnosti, na primer raka mehurja, za katerega so uporabljene \u0161tiri sonde, ki prepoznavajo kromosome 3, 7, 17:09 in so ozna\u010dene z razli\u010dnimi fluorohromi (Multicolor FISH).<\/p>\n<p>Citogeneti\u010dni laboratorij Klini\u010dnega in\u0161tituta Humanitas je referen\u010dni center za preu\u010devanje raka mehurja. Po raziskavi, izvedeni za preverjanje u\u010dinkovitosti tega testa, je bila v sodelovanju z enoto za urologijo uvedena analiza UROVYSION\u00ae v klini\u010dni praksi. Test je neinvaziven in omogo\u010da odkrivanje v 48 urah s pomo\u010djo tumorskih celic, pridobljenih iz preprostega vzorca urina. Test ima visoko napovedno mo\u010d, kar pomeni, da FISH identificira kromosomske nepravilnosti, zna\u010dilne za raka, preden obstajajo dokazi o bolezni ali pozitivni cistoskopski preiskavi drugih diagnosti\u010dnih markerjev, kot so CTM (maligne tumorske celice). Leta 2001 je test odobrila Uprava za hrano in zdravila (FDA) za spremljanje ponovitve bolezni pri bolnikih, ki jim je \u017ee bil diagnosticiran rak in so bili na operaciji za odstranitev in \/ ali zdravljenje z BCG, leta 2004 pa za diagnozo pri bolnikih s hematurijo.<\/p>\n<p>Tehnika FISH lahko nudi tudi informacije o najustreznej\u0161i terapiji za dolo\u010deno vrsto raka pri posameznem bolniku (Ciljna terapija). Znano je na primer, da se bolniki z rakom dojke, ki imajo pozitivno FISH na amplifikacijo gena, imenovanega HER-2 \/ neu, katerega protein je izpostavljen na celi\u010dni membrani tumorja, odzovejo na zdravljenje z dolo\u010denim zdravilom trastuzumabom oz. protitelo, ki se ve\u017ee na nevtralizacijo receptorjev (imunoterapija). Test se imenuje PATHVYSION\u00ae in ga je odobrila FDA. FISH se lahko uporablja tudi za preu\u010devanje raz\u0161iritve drugega gena, imenovanega EGFR, pri plju\u010dnem raku in raku debelega \u010drevesa. Tudi v tem primeru lahko uporabite razli\u010dna zdravila, odvisno od tega, ali bolnikov tumor najdemo ali ne, odvisno od raz\u0161iritve gena. V teh primerih ni terapija tista, ki uporablja protitelesa, ampak majhne molekule, ki zavirajo delitev celic (biolo\u0161ka terapija).<\/p>\n<p>Nove meje se odpirajo z uporabo FISH za druge vrste raka, kot je melanom, kjer je diferencialna diagnoza displasti\u010dnega nevusa \u0161e posebej te\u017eavna, \u010de temelji le na morfolo\u0161kih merilih.<\/p>\n<p>Zaradi visoke ob\u010dutljivosti, specifi\u010dnosti in predvidene mo\u010di je tehnika FISH \u0161e posebej u\u010dinkovita pri preu\u010devanju hematolo\u0161kih in solidnih tumorjev. Zlasti ne samo, da je diagnosti\u010dna \/ prognosti\u010dna, ampak je tudi klju\u010dna pri izbiri terapije, ki temelji na genomskem profilu tumorja.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-78545","cure","type-cure","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v24.3 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Citogenetska analiza - Humanitas.net<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"noindex, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"sl_SI\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Citogenetska analiza - Humanitas.net\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Kaj je \u0161tudija citogenetske analize? Citogenetska analiza (kariotip ali kromosom ali karta) je \u0161tudija kromosomov celic. Kromosomi vsebujejo gene, ki jih sestavlja DNK, molekula, ki vsebuje vse potrebne informacije za gradnjo dolo\u010denega posameznika in delovanje organizma. V \u010dlove\u0161ki celici je 46 kromosomov, 23 kromosomov prihaja od o\u010deta (semen\u010dica) in 23 od matere (jaj\u010dna celica). Sperme [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/treatments\/cytogenetic-analysis\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Humanitas.net\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/HumanitasInternational\/\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@humanitasmilano\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"6 minutes\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/treatments\/cytogenetic-analysis\/\",\"url\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/treatments\/cytogenetic-analysis\/\",\"name\":\"Citogenetska analiza - Humanitas.net\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#website\"},\"datePublished\":\"2020-06-17T08:59:35+00:00\",\"dateModified\":\"2020-06-17T08:59:35+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/treatments\/cytogenetic-analysis\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"sl-SI\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/treatments\/cytogenetic-analysis\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/treatments\/cytogenetic-analysis\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Trattamenti\",\"item\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/cure\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Citogenetska analiza\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#website\",\"url\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/\",\"name\":\"Humanitas.net\",\"description\":\"Humanitas Hospital\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"sl-SI\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#organization\",\"name\":\"Humanitas\",\"url\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"sl-SI\",\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/new-humanitas-logo-1.svg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/new-humanitas-logo-1.svg\",\"width\":1,\"height\":1,\"caption\":\"Humanitas\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#\/schema\/logo\/image\/\"},\"sameAs\":[\"https:\/\/www.facebook.com\/HumanitasInternational\/\",\"https:\/\/x.com\/humanitasmilano\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Citogenetska analiza - Humanitas.net","robots":{"index":"noindex","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"og_locale":"sl_SI","og_type":"article","og_title":"Citogenetska analiza - Humanitas.net","og_description":"Kaj je \u0161tudija citogenetske analize? Citogenetska analiza (kariotip ali kromosom ali karta) je \u0161tudija kromosomov celic. Kromosomi vsebujejo gene, ki jih sestavlja DNK, molekula, ki vsebuje vse potrebne informacije za gradnjo dolo\u010denega posameznika in delovanje organizma. V \u010dlove\u0161ki celici je 46 kromosomov, 23 kromosomov prihaja od o\u010deta (semen\u010dica) in 23 od matere (jaj\u010dna celica). Sperme [&hellip;]","og_url":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/treatments\/cytogenetic-analysis\/","og_site_name":"Humanitas.net","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/HumanitasInternational\/","twitter_card":"summary_large_image","twitter_site":"@humanitasmilano","twitter_misc":{"Est. reading time":"6 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/treatments\/cytogenetic-analysis\/","url":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/treatments\/cytogenetic-analysis\/","name":"Citogenetska analiza - Humanitas.net","isPartOf":{"@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#website"},"datePublished":"2020-06-17T08:59:35+00:00","dateModified":"2020-06-17T08:59:35+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/treatments\/cytogenetic-analysis\/#breadcrumb"},"inLanguage":"sl-SI","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/treatments\/cytogenetic-analysis\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/treatments\/cytogenetic-analysis\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Trattamenti","item":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/cure\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Citogenetska analiza"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#website","url":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/","name":"Humanitas.net","description":"Humanitas Hospital","publisher":{"@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"sl-SI"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#organization","name":"Humanitas","url":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"sl-SI","@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/new-humanitas-logo-1.svg","contentUrl":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/new-humanitas-logo-1.svg","width":1,"height":1,"caption":"Humanitas"},"image":{"@id":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/HumanitasInternational\/","https:\/\/x.com\/humanitasmilano"]}]}},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/cure\/78545","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/cure"}],"about":[{"href":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/cure"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/sl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=78545"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}