<\/p>\n
Sindromul Triplu x (trisomia) este caracterizat de prezen\u0163a unui cromozom X adi\u0163ional în fiecare celul\u0103 a femeii. În general, femeile au doi cromozomi X, unul de la fiecare p\u0103rinte. În sindromul triplu X, o femeie are trei cromozomi X \u015fi de aici numelea fec\u0163iunii. De\u015fi femeile cu aceast\u0103 stare pot fi mai înalte decât celelalte, aceast\u0103 modificare cromozomial\u0103 de obicei nu aduce nici o modificare fizic\u0103 neobi\u015fnuit\u0103.<\/p>\n
Majoritatea femeilor cu sindromul triplu X au o dezvoltare sexual\u0103 normal\u0103 \u015fi sunt capabile s\u0103 conceap\u0103 copii. Totu\u015fi, este asociat\u0103 cu un risc crescut de a înv\u0103\u0163a dizabilit\u0103\u0163ile \u015fi dezvoltarea întârziat\u0103 a discursului \u015fi a capacit\u0103\u0163ii de a vorbi. Dezvoltarea întârziat\u0103 a aptitudinilor motorii, tonus muscular slab \u015fi dificult\u0103\u0163i comportamentale \u015fi emo\u0163ionale, toate acestea se pot reg\u0103si, dar aceste caracteristici variaz\u0103 mult între fetele \u015fi femeile afectate.<\/p>\n
<\/p>\n
Simptomele sindromului triplu X pot fi:<\/p>\n
Dezvoltarea întârziat\u0103 a capacit\u0103\u0163ii de vorbire \u015fi de limbaj<\/p>\n
Statur\u0103 mic\u0103<\/p>\n
Piele aplecat\u0103 deasupra col\u0163urilor ochilor<\/p>\n
Tonus muscular slab<\/p>\n
Degete curbate \u015fi roz<\/p>\n
Probleme comportamentale \u015fi mentale<\/p>\n
Afec\u0163iuni ovariene premature \u015fi anomalii ale ovarelor<\/p>\n
Constipa\u0163ie sau dureri abdominale<\/p>\n
<\/p>\n
Oamenii de obicei au 46 de cromozomi, în 22 de perechi, plus doi cromozomi sexuali, unul matern \u015fi unul patern. Ace\u015fti cromozomi con\u0163in gene, care poart\u0103 în ele instruc\u0163iunile ce determin\u0103 totul despre o fiin\u0163\u0103 uman\u0103.<\/p>\n
Perechea de cromozomi care determin\u0103 sexul include un cromozom sexual de la mam\u0103 \u015fi unul de la tat\u0103. Mama poate oferi numai un cromozom X, dar tat\u0103l ofer\u0103 fie un cromozom X, fie un cromozom Y. Dac\u0103 primi\u0163i un cromozom X de la tat\u0103, perechea XX face ca, din punct de vedere genetic, s\u0103 fi\u0163i femeie. Dac\u0103 primi\u0163i de la tat\u0103 un cromozom Y, atunci perechea XY înseamn\u0103 c\u0103, din punct de vedere genetic sunte\u0163i b\u0103rbat.<\/p>\n
Femeile cu sindromul triplu X au un al treilea cromozom. Aceast\u0103 stare este genetic\u0103, dar de obicei nu este mo\u015ftenit\u0103. Ce se întâmpl\u0103 de obicei este faptul c\u0103 fie celula ou a mamei fie celula sperm\u0103 a tat\u0103lui nu s-a format corect, rezultând un cromozom în plus.<\/p>\n
În cazul celulelor ou malformate, cromozomul în plus poate s\u0103 nu apar\u0103 decât în dezvoltarea timpurie a embrionului. În acest caz, femeia are o form\u0103 mozaic\u0103 a sindromului triplu X. În cazul unei forme mozaice, numai câteva din celulele corpului au cel de-al treilea cromozom. Aceste femei pot avea mei pu\u0163ine simptome severe.<\/p>\n
<\/p>\n
Genele sunt o parte important\u0103 a întregii existen\u0163e a persoanei, ele decid despre comportamentul mediului, cum supravie\u0163uie\u015fte \u015fi cum este întreaga fiin\u0163\u0103. Aceast\u0103 form\u0103 de afec\u0163iune se întâmpl\u0103 foarte rar \u015fi numai la femei. Un alt nume al acestei boli este sindromul 47,xxx deoarece persoana are un cromozom x în plus, 47 de cromozomi în loc de 46.<\/p>\n
<\/p>\n
Întârzierile de dezvoltare sau dizabilit\u0103\u0163ile de înv\u0103\u0163are sunt complica\u0163iile care pot ap\u0103rea de la sindromul triplu X, care pot conduce la alte probleme, inclusiv probleme de carier\u0103, stres \u015fi izolare social\u0103.<\/p>\n
Alte complica\u0163ii care pot ap\u0103rea, de\u015fi sunt rare:<\/p>\n
Convulsii<\/p>\n
Afectare ovarian\u0103 prematur\u0103 sau anormalit\u0103\u0163i ovariene<\/p>\n
Anormalit\u0103\u0163i renale<\/p>\n
<\/p>\n
Modificarea cromozomial\u0103 care cauzeaz\u0103 sindromul triplu X nu poate fi reparat\u0103, astfel încât sindromul în sine nu are leac \u015fi nu poate fi prevenit. Totu\u015fi, considerând natura tratabil\u0103 a celor mai multe simptome \u015fi cât de frecvent nu apare nici un simptom, este aproape posibil de a avea o via\u0163\u0103 complet normal\u0103 chiar \u015fi cu acest sindrom.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-70888","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n