Distrofia muscular\u0103 apare când genele mutante afecteaz\u0103 produc\u021bia de proteine care sunt necesare pentru ca mu\u0219chii s\u0103n\u0103to\u0219i s\u0103 fie forma\u021bi. Boala muscular\u0103 face referire la un grup de boli care duc spre o sl\u0103bire progresiv\u0103 \u0219i o pierderea a masei musculare. Exist\u0103 mai multe tipuri de distrofie muscular\u0103. Distrofia muscular\u0103 poate s\u0103 afecteze oamenii de ambele sexe, de orice ras\u0103 \u0219i orice vârst\u0103. Totu\u0219i, cel mai comun tip, Duchenne, apare în copil\u0103rie, afectând în general b\u0103ie\u021bii. Celelalte tipuri apar la maturitate. Distrofia muscular\u0103 poate avea ca rezultate inabilitatea de a merge, \u0219i în unele cazuri oamenii experimenteaz\u0103 problemele în respira\u021bie \u0219i înghi\u021bire. Din p\u0103cate, nu exist\u0103 tratament. Unele medicamente \u0219i terapii pot reduce simptomele \u0219i pot încetini progresului bolii.<\/p>\n
<\/p>\n
Simptomul de baz\u0103 al tuturor tipurilor de distrofie este sl\u0103birea progresiv\u0103 muscular\u0103. Alte simptome vor diferi în func\u021bia de vârst\u0103 \u0219i grupa de mu\u0219chi.<\/p>\n
Tipurile diferite sunt:<\/p>\n
Distrofie muscular\u0103 Duchenne<\/p>\n
Jum\u0103tate dintre cazurile de distrofie muscular\u0103 sunt de acest tip<\/p>\n
afecteaz\u0103 în general b\u0103ie\u021bii (de\u0219i pot fi afectate \u0219i fetele, dar u\u0219or)<\/p>\n
cauza este muta\u021bia spontan\u0103 a genelor<\/p>\n
simptomele apar între 2 \u0219i 3 ani<\/p>\n
simptomele pot fi: c\u0103deri repetate, dificultate în a sta în picioare din pozi\u021bia de culcat, probleme în alergat \u0219i s\u0103rituri, mersul pe degetele de la picioare, durere muscular\u0103, rigiditate muscular\u0103.<\/p>\n
Distrofie muscular\u0103 Becker:<\/p>\n
simptomele încep s\u0103 apar\u0103 în adolescen\u021b\u0103, dar nu apar complet pân\u0103 la 20 de ani sau mai târziu.<\/p>\n
simptomele sunt similare cu tipul Duchenne de distrofie muscular\u0103, dar progresul este mai u\u0219or \u0219i încet<\/p>\n
Miotonic (boala Steinert):<\/p>\n
cel mai comun tip la adul\u021bi<\/p>\n
caracterizat\u0103 de incapacitatea de a relaxa mu\u0219chii<\/p>\n
mu\u0219chii faciali \u0219i cei ai gâtului sunt afecta\u021bi prima dat\u0103<\/p>\n
Facio-scapulo-humeral\u0103 (FSHD):<\/p>\n
sl\u0103birea mu\u0219chilor<\/p>\n
începe cu fa\u021ba \u0219i umerii<\/p>\n
omopla\u021bii pot ie\u0219i în afar\u0103 în momentul ridic\u0103rii mâinii<\/p>\n
poate s\u0103 apar\u0103 în adolescen\u021b\u0103 sau copil\u0103rie, sau mai târziu la 40 de ani.<\/p>\n
Congenital\u0103:<\/p>\n
afecteaz\u0103 fetele \u0219i b\u0103ie\u021bii<\/p>\n
evident\u0103 la na\u0219tere sau înainte de 2 ani<\/p>\n
în unele cazuri progreseaz\u0103 încet provocând dizabilitatea u\u0219oar\u0103, dar în alte cazuri progreseaz\u0103 rapid, având ca efect afectarea sever\u0103.<\/p>\n
Blocarea membrelor:<\/p>\n
mu\u0219chii \u0219oldurilor \u0219i mu\u0219chii umerilor sunt afecta\u021bi prima dat\u0103<\/p>\n
oamenii cu acest tip de distrofie experimenteaz\u0103 dificult\u0103\u021bi în ridicarea p\u0103r\u021bii frontale a piciorului, astfel c\u0103 împiedicarea este frecvent\u0103<\/p>\n
apare pe durata copil\u0103riei sau adolescen\u021bei<\/p>\n
Este recomandat\u0103 vizitarea unui doctor când se sl\u0103be\u0219te musculatura sau apare c\u0103derea \u0219i stâng\u0103cia frecvent\u0103<\/p>\n
<\/p>\n
Unele gene sunt parte din produc\u021bia de proteine care protejeaz\u0103 fibrele mu\u0219chilor \u0219i p\u0103streaz\u0103 musculatura neafectat\u0103. Când una din aceste gene are probleme, apare distrofia muscular\u0103. Fiecare tip de distrofie muscular\u0103 (enumerat\u0103 mai sus) apare din cauza unor gene mutante speciale pentru acel tip de boal\u0103. Multe din aceste gene pot fi mo\u0219tenite. Unele pot s\u0103 apar\u0103 spontan, fie din ovarul mamei, fie apare în embrion \u0219i pot fi transferate urm\u0103toarei genera\u021bii.<\/p>\n
<\/p>\n
Oamenii care au istoric cu distrofie muscular\u0103 în familie au un risc mai mare pentru apari\u021bia bolii sau de a trece la o genera\u021bie care urmeaz\u0103.<\/p>\n
<\/p>\n
Complica\u021biile care apar din cauza sl\u0103biciunii musculare progresive sunt:<\/p>\n
inabilitatea de merge (poate fi necesar un scaun cu rotile)<\/p>\n
contrac\u021bii musculare<\/p>\n
scolioz\u0103<\/p>\n
dificult\u0103\u021bi de respira\u021bie (poate fi necesar un ventilator)<\/p>\n
probleme la înghi\u021bire care pot duce la malnutri\u021bie \u0219i apari\u021bia pneumoniei (hr\u0103nirea printr-un tub poate fi necesar\u0103)<\/p>\n
probleme de inim\u0103<\/p>\n
<\/p>\n
Din moment ce nu exist\u0103 nicio cur\u0103 pentru distrofia muscular\u0103, tratamentele se axeaz\u0103 pe prevenirea sau reducerea problemelor care pot s\u0103 apar\u0103. Tratamentul ar trebui s\u0103 permit\u0103 oamenilor afecta\u021bi de aceast\u0103 boal\u0103 s\u0103 poat\u0103 sta în mi\u0219care cât mai mult posibil. Op\u021biunile pentru tratarea distrofiei musculare sunt: medicamente, terapie fizic\u0103, opera\u021bii \u0219i alte proceduri.<\/p>\n
Medicamente:<\/p>\n
– corticosteroizi care îmbun\u0103t\u0103\u021besc rezisten\u021ba mu\u0219chilor \u0219i amân\u0103 progresul unor tipuri de distrofie muscular\u0103, dar utilizarea excesiv\u0103 a acestor medicamente poate duce la cre\u0219terea în greutate sau la sl\u0103birea oaselor care cre\u0219te riscul de fracturi<\/p>\n
– medicamente pentru inim\u0103 dac\u0103 distrofia muscular\u0103 afecteaz\u0103 inima<\/p>\n
Terapia fizic\u0103:<\/p>\n
– exerci\u021bii pentru mi\u0219care care ajut\u0103 la men\u021binerea articula\u021biilor flexibile<\/p>\n
– exerci\u021bii de întindere care amelioreaz\u0103 durerea \u0219i rigiditatea musculaturii<\/p>\n
– exerci\u021bii, cum ar fi aerobicul cu un impact sc\u0103zut, mersul \u0219i înotatul, ajut\u0103 la men\u021binerea rezisten\u021bei, mobilit\u0103\u021bii \u0219i la o stare bun\u0103 de s\u0103n\u0103tate<\/p>\n
– unele tipuri de rezisten\u021b\u0103<\/p>\n
– bretele care pot sprijini mu\u0219chii slabi \u0219i pot încetini progresul contrac\u021biilor<\/p>\n
– ajutorul de mobilitatea, cum ar fi: bastoane, cadre \u0219i scaune cu rotile care ofer\u0103 mobilitate \u0219i independen\u021b\u0103 pacien\u021bilor<\/p>\n
– dispozitive de respira\u021bie<\/p>\n
Chirurgia – care va repara curbarea coloanei care face ca respira\u021bia s\u0103 fie mai dificil\u0103<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-70820","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n