Krabbe, numit\u0103 \u0219i leucodistrofia celulelor globoide sau lipidoza galactozilceramid\u0103, este o boal\u0103 care afecteaz\u0103 stratul de mielin\u0103 al celulelor nervoase \u0219i a întregului sistem nervos. Cu alte cuvinte, este o boal\u0103 degenerativ\u0103 care distruge stratul protector al celulelor nervoase. Este rar\u0103. De obicei 1 din 100,000 de oameni este afectat. Din p\u0103cate, poate fi o boal\u0103 fatal\u0103 pentru care nu exist\u0103 tratament. Este o boal\u0103 mo\u0219tenit\u0103 numit\u0103 dup\u0103 neurologul danez Knud Haraldsen Krabbe.<\/p>\n
În general, simptomele apar la bebelu\u0219i când sunt mai mici de 6 luni \u0219i are ca rezultat decesul pân\u0103 în momentul în care fac 2 ani. Dac\u0103 boala se dezvolt\u0103 la copii sau adul\u021bi progresul difer\u0103 mult. Din moment ce nu exist\u0103 cur\u0103 pentru boala Krabbe, tratamentul cuprinde îngrijire \u0219i sprijin. Este posibil ca un transplant de celule stem s\u0103 fie f\u0103cut care se poate dovedi a fi de succes la copiii mici care sunt trata\u021bi înainte de apari\u021bia simptomele \u0219i în unele cazuri la copiii mai mari \u0219i adul\u021bi.<\/p>\n
<\/p>\n
În mod normal, simptomele bolii Krabbe apar devreme, la începutul bolii. Apar treptat, dar se înr\u0103ut\u0103\u021besc progresiv. Cele mai comune simptome la bebelu\u0219i sunt:<\/p>\n
Plânsul f\u0103r\u0103 motiv<\/p>\n
Alimenta\u021bie problematic\u0103<\/p>\n
Febr\u0103 f\u0103r\u0103 infec\u021bie<\/p>\n
Iritabilitate mare<\/p>\n
Deteriorarea cuno\u0219tin\u021bei<\/p>\n
Pierderea controlului capului<\/p>\n
Spasme musculare<\/p>\n
Vomitat frecvent<\/p>\n
<\/p>\n
Simptomele devin mai severe odat\u0103 cu progresul bolii \u0219i pot fi:<\/p>\n
Postur\u0103 rigid\u0103<\/p>\n
Mu\u0219chi contracta\u021bi<\/p>\n
Auz prost care avanseaz\u0103 pân\u0103 la pierderea complet\u0103 a abilit\u0103\u021bii de a mai auzi<\/p>\n
Pierderea progresiv\u0103 a vederii<\/p>\n
Pierderea progresiv\u0103 a capacit\u0103\u021bii de a înghi\u021bi sau respira<\/p>\n
Pierderea capacit\u0103\u021bii de dezvoltare<\/p>\n
La al\u021bi copii \u0219i adul\u021bi simptomele apar mai târziu \u0219i difer\u0103 mult. Unele simptome sunt:<\/p>\n
Pierderea vederii<\/p>\n
Pierderea controlului mi\u0219c\u0103rilor (spre exemplu: dificult\u0103\u021bi în a merge sau probleme cu dexteritatea manual\u0103, adic\u0103 experimentarea ataxiei)<\/p>\n
Sl\u0103birea mu\u0219chilor<\/p>\n
Declinul în gândire<\/p>\n
Uneori, adolescen\u021bii \u0219i adul\u021bii sufer\u0103 de aceast\u0103 boal\u0103 \u0219i experimenteaz\u0103 sl\u0103biciunea mu\u0219chilor \u0219i au gândirea afectat\u0103<\/p>\n
În general, cu cât apare mai curând boala Krabbe, cu atât mai repede apare \u0219i posibilitatea decesului.<\/p>\n
<\/p>\n
Boala Krabbe apare când un copil mo\u0219tene\u0219te dou\u0103 copii mutante de gene (una de la fiecare p\u0103rinte). O gen\u0103 este responsabil\u0103 pentru un tip de plan pentru produc\u021bia proteinelor. Dac\u0103 exist\u0103 o eroare, proteina nu func\u021bioneaz\u0103 cum ar trebui. Când vine vorba de boala Krabbe, dou\u0103 copii mutante din acea gen\u0103 pot produce mai pu\u021bin sau deloc o enzim\u0103 numit\u0103 galactocerebrozid\u0103 (GALC). Aceast\u0103 enzim\u0103 este responsabil\u0103 pentru desp\u0103r\u021birea în anumite substan\u021be din lizozima. La boala Krabbe, exist\u0103 o scurtare a GALC care aduce la acumularea de gr\u0103simi numite galactolipide care produc \u0219i men\u021bin stratul protector al celulelor nervoase. Abunden\u021ba de galactolipide are un efect toxic. Unele galactolipide fac ca celulele care formeaz\u0103 mielina s\u0103 se distrug\u0103 singure.<\/p>\n
Altele, totu\u0219i, sunt luate de microglie. Cur\u0103\u021barea galactolipidelor în exces este un proces pe durata c\u0103ruia celulele ajut\u0103toare se transform\u0103 în celule anormale care sunt toxice. Aceste celule sunt numite celule globoide \u0219i promoveaz\u0103 afectarea mielinei. Demielinizarea, adic\u0103 pierderea mieline opre\u0219te celulele din trimiterea \u0219i primirea mesajelor.<\/p>\n
<\/p>\n
Dac\u0103 p\u0103rin\u021bii au o copie mutant\u0103 a genei, riscul pentru copil este:<\/p>\n
25% în a avea boala dac\u0103 sunt mo\u0219tenite dou\u0103 copii mutante<\/p>\n
50% ca bebelu\u0219ul s\u0103 fie purt\u0103tor având mo\u0219tenit\u0103 doar o copie \u0219i care nu are ca rezultat boala.<\/p>\n
25% \u0219ans\u0103 ca cele dou\u0103 copii s\u0103 fie mo\u0219tenite<\/p>\n
P\u0103rin\u021bii care sunt purt\u0103tori ai muta\u021biei genelor GALC, au istoricul bolii în familie, au deja au avut un copil diagnosticat cu boala Krabbe ar trebui s\u0103 ia în considerare testarea genetic\u0103.<\/p>\n
<\/p>\n
Cei mai mul\u021bi copii care dezvolt\u0103 aceast\u0103 boal\u0103 mor pân\u0103 la vârsta de doi ani de insuficien\u021ba sistemului respirator sau de sl\u0103birea mu\u0219chilor care rezult\u0103 în imobilitate. Adolescen\u021bii \u0219i copiii mai mari au o durat\u0103 de via\u021b\u0103 între doi \u0219i \u0219apte ani dup\u0103 ce sunt diagnostica\u021bi cu boala Krabbe. Unele complica\u021bii care pot fi a\u0219teptate sunt: infec\u021biile, problemele respiratorii, dizabilit\u0103\u021bile \u0219i starea vegetativ\u0103 din stadiile mai târzii ale bolii.<\/p>\n
<\/p>\n
Tratamentul pentru boala Krabbe reprezint\u0103 administrarea simptomelor \u0219i oferirea de îngrijire, din moment ce nu exist\u0103 o cur\u0103 pentru boal\u0103.<\/p>\n
M\u0103surile ce pot fi luate:<\/p>\n
Sprijin nutri\u021bional (tub gastric)<\/p>\n
Terapie fizic\u0103 pentru ameliorarea deterior\u0103rii mu\u0219chilor<\/p>\n
Pastile care u\u0219ureaz\u0103 iritabilitatea mu\u0219chilor<\/p>\n
Medicamente anticonvulsive care administreaz\u0103 atacurile de apoplexie<\/p>\n
Dac\u0103 boala are o form\u0103 mai pu\u021bin sever\u0103 (ca în cazul copiilor mai mari sau adul\u021bilor), m\u0103surile de interven\u021bie pot fi terapia fizic\u0103 \u0219i ocupa\u021bional\u0103 astfel c\u0103 poate fi ob\u021binut\u0103 o independen\u021b\u0103 mai mare pentru activit\u0103\u021bile zilnice \u0219i deteriorarea mu\u0219chilor poate fi minimizat\u0103.<\/p>\n
Un alt tratament este transplantul de celule stem.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-70753","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n