<\/p>\n
Neurofibromatoza este o afec\u0163iune genetic\u0103, ce afecteaz\u0103 cre\u015fterea celulelor din sistemul nervos, cauzând formarea tumorilor pe \u0163esuturile nervoase. Tumorile se pot dezvolta oriunde în sistemul nervos, inclusiv în creier, coloana vertebral\u0103 sau nervi. Neurofibromatoza este de obicei diagnosticat\u0103 în copil\u0103rie sau devreme la maturitate.<\/p>\n
Tumorile sunt de obieci benigne dar în unele cazuri ele pot deveni maligne sau canceroase. Efectele neurofibromatozei pot include pierderea auzului, deteriorarea înv\u0103\u0163\u0103rii, complica\u0163ii ale inimii \u015fi vaselor de sânge, dizabilitate sever\u0103 cauzat\u0103 de comprimarea nervilor de c\u0103tre tumori precum \u015fi pierderea vederii \u015fi durere sever\u0103.<\/p>\n
Tratamentul pentru neurofibromatoz\u0103 are scopul de a maximiza cre\u015fterea s\u0103n\u0103toas\u0103 \u015fi dezvoltarea, \u015fi poate include medicamente \u015fi opera\u0163ie.<\/p>\n
<\/p>\n
Exist\u0103 3 tipuri diferite de neurofibromatoz\u0103, fiecare prezentându-se cu simptome diferite<\/p>\n
<\/p>\n
Neurofibromatoza 1 (NF1)<\/p>\n
Pete întinse, de culoare maronie pe piele<\/p>\n
Pistrui în zona axilei sau în zona inghinar\u0103<\/p>\n
Umfl\u0103turi u\u015foare la nivelul pielii sau sub piele (neurofibrome)<\/p>\n
Deform\u0103ri ale oaselor<\/p>\n
M\u0103rime anormal\u0103 a capului<\/p>\n
Statur\u0103 mic\u0103<\/p>\n
<\/p>\n
Neurofibromatoza 2 (NF2)<\/p>\n
Simptomele NF2 de obicei sunt rezultatul form\u0103rii neuromelor vestibulare (neurome acustice) în ambele urechi, care afecteaz\u0103 auzul \u015fi informa\u0163ia echilibrului.<\/p>\n
Pierderea gradual\u0103 a auzului<\/p>\n
\u0162iuit în ureche<\/p>\n
Echilibru slab<\/p>\n
Fa\u0163\u0103 palid\u0103<\/p>\n
Amor\u0163eal\u0103 \u015fi sl\u0103biciune în bra\u0163e sau picioare<\/p>\n
Durere<\/p>\n
Probleme de vedere<\/p>\n
<\/p>\n
Neurofibromatoza de tip 3<\/p>\n
Neurofibromatoza de tip 3 este o form\u0103 rar\u0103 de neurofibromatoz\u0103, care cauzeaz\u0103 formarea de tumori dureroare pe nervii cranieni, spinali sau perifeici, îns\u0103 nu pe nervul care conduce sunetul \u015fi informa\u0163ia echilibrului de la urechea intern\u0103 c\u0103tre creier. Neurofibromatoza, în mod principal, cauzeaz\u0103 durere cronic\u0103, ce se poate g\u0103si în orice parte a trupului.<\/p>\n
<\/p>\n
Neurofibromatoza este cauzat\u0103 de defecte genetice (muta\u0163ii). Fiecare form\u0103 de meurofibromatoz\u0103 este cauzat\u0103 de muta\u0163ii în diferite gene.<\/p>\n
<\/p>\n
Neurofibromatoza 1<\/p>\n
Gena NF1 este localizat\u0103 în cromozomul 17. Aceast\u0103 gen\u0103 produce o protein\u0103 numit\u0103 neurofibromin, care este abundent\u0103 în \u0163esutul sistemului nervos \u015fi ajut\u0103 la reglarea cre\u015fterii celulelor. O muta\u0163ie a genei NF1 cauzeaz\u0103 pierderea acelei proteinei, permi\u0163ând celulelor s\u0103 creasc\u0103 rapid.<\/p>\n
<\/p>\n
Nurofibromatoza 2<\/p>\n
Gena NF2 este localizat\u0103 pe cromozomul 22 \u015fi produce o protein\u0103 numit\u0103 merlin. Muta\u0163ia genei NF2 cauzeaz\u0103 pierderea acestei proteine, care produce \u015fi cre\u015fterea necontrolat\u0103 a celulelor.<\/p>\n
<\/p>\n
Nurofibromatoza de tip 3<\/p>\n
Nurofibromatoza de tip 3 poate fi corelat\u0103 cu o muta\u0163ie a genei SMARCB1, localizat\u0103 pe cromozomul 22. Nurofibromatoza de tip 3 poate fi mo\u015ftenit\u0103 sau declan\u015fat\u0103.<\/p>\n
<\/p>\n
Cel mai mare factor de risc pentru neurofibromatoz\u0103 este istoricul familial cu privire la aceast\u0103 afec\u0163iune- Aproximativ jum\u0103tate din cazurile de NF1 \u015fi NF2 sunt mo\u015ftenite. Celelalte cazuri rezult\u0103 din muta\u0163iile spontane care se produc în momentul conceperii.<\/p>\n
NF1 \u015fi NF2 sunt afec\u0163iuni autosomale dominante, adic\u0103 unul din p\u0103rin\u0163i poate transmite afec\u0163iunea unui copil. De asemenea, înseamn\u0103 c\u0103 fiecare copil are 50% \u015fanse s\u0103 mo\u015fteneasc\u0103 muta\u0163ia genetic\u0103.<\/p>\n
<\/p>\n
Complica\u0163iile neurofibromatozei, în general, rezult\u0103 din cre\u015fterea tumorii care afecteaz\u0103 \u0163esutul nervos sau preseaz\u0103 organele interne.<\/p>\n
<\/p>\n
Complica\u0163iile neurofibromatozei 1 includ:<\/p>\n
Probleme neurologice: Dificult\u0103\u0163i de înv\u0103\u0163are \u015fi gândire \u015fi mai pu\u0163in obi\u015fnuit epilepsia, accidentul vascular cerebral \u015fi apari\u0163ia fluidului în exces în creier (hidrocefalia).<\/p>\n
Griji odat\u0103 cu apari\u0163ia: Pete maro deschis extinse la nivelul pielii, numeroase tumori nervoase pe zona fe\u0163ei.<\/p>\n
Probleme ale scheletului: oase formate anormal la copii, curbarea coloanei vertebrale (scolioza) \u015fi sc\u0103derea densit\u0103\u0163ii mineralelor oaselor care poate conduce la osteoporoz\u0103.<\/p>\n
Dificult\u0103\u0163i de vedere: Tumorile se pot forma pe nervul care pleac\u0103 de la ochi la creier (nervul optic).<\/p>\n
Cre\u015fterea neurofibroamelor: Pubertatea, sarcina sau menopauza pot cauza o cre\u015ftere a neurofibroamelor.<\/p>\n
Probleme cardio-vasculare: Riscul crescut de presiune înalt\u0103 a sângelui \u015fi mai rar anormalit\u0103\u0163i ale vaselor de sânge.<\/p>\n
Cancer: În cazuri rare, NF1 poate provoca dezvoltarea tumorilor cancerigene ce rezult\u0103 din neurofibroamele de sub piele sau din neurofibromatoza plexiform\u0103, care implic\u0103 mai mul\u0163i nervi.<\/p>\n
<\/p>\n
Complica\u0163iile neurofibromatozei 2 includ:<\/p>\n
Tumorile vestibulare în ambele urechi<\/p>\n
Surzenie total\u0103 sau par\u0163ial\u0103<\/p>\n
Dificult\u0103\u0163i de vedere<\/p>\n
Afectarea nervului vizual<\/p>\n
Leziuni ale pielii<\/p>\n
Sl\u0103bire sau amor\u0163eal\u0103 la extremit\u0103\u0163i<\/p>\n
Multiple tumori benigne ale creierului (meningioame) sau tumori ale coloanei vertebrale<\/p>\n
<\/p>\n
Complica\u0163ii ale firbomatozei de tip 3<\/p>\n
Durere cronic\u0103 produs\u0103 de tumoare, care poate fi debilitant\u0103 \u015fi poate cere tratament prin opera\u0163ie sau gestionare a durerii.<\/p>\n
<\/p>\n
Tumorile maligne \u015fi celelalte forme de cancer asociate cu neurofibromatoza sunt tratate cu terapiile obi\u015fnuite pentru cancer, care includ opera\u0163iile, chimioterapia \u015fi radioterapia.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-70709","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n