Boala Huntington este o boal\u0103 mo\u0219tenit\u0103 care provoac\u0103 degenerarea progresiv\u0103 a celulelor nervoase din corp. Boala Huntington are un impact mare asupra abilit\u0103\u021bilor func\u021bionale, care duce la boli de mi\u0219care, gândire (cognitive) \u0219i psihiatrice.<\/p>\n
Punctul de plecare al bolii poate fi timpurie sau întârziat, dar cei mai mul\u021bi oameni dezvolt\u0103 simptome la anii 30 sau 40. Dac\u0103 boala începe s\u0103 apar\u0103 înainte de 20 de ani este numit\u0103 boala Huntington juvenil\u0103. Punctul de plecare timpuriu are o prezentare diferit\u0103 a simptomelor \u0219i un progres mai rapid al bolii.<\/p>\n
Nu exist\u0103 o cur\u0103 pentru boala Huntington. Exist\u0103 medicamente pentru administrarea simptomelor, dar tratamentele nu pot preveni declinul fizic, mintal \u0219i comportamental cum avanseaz\u0103 boala.<\/p>\n
<\/p>\n
Boala Huntington provoac\u0103 probleme în mi\u0219care, cognitive \u0219i psihiatrice care pot prezenta o varietate de simptome.<\/p>\n
Tulbur\u0103ri în mi\u0219care<\/p>\n
Mi\u0219c\u0103ri involuntare \u0219i convulsii (coreea)<\/p>\n
Probleme musculare, cum ar fi rigiditate sau contrac\u021bii musculare (distonie)<\/p>\n
Mi\u0219c\u0103ri încete sau anormale ale ochilor<\/p>\n
Mers, postur\u0103 \u0219i echilibru afectate<\/p>\n
Dificult\u0103\u021bi în vorbire \u0219i înghi\u021bire<\/p>\n
Tulbur\u0103ri cognitive<\/p>\n
Dificultate în organizarea sau concentrarea pe sarcini<\/p>\n
Lipsa de flexibilitate sau tendin\u021ba de a se bloca pe un gând, comportament sau ac\u021biune (perseveren\u021b\u0103)<\/p>\n
Lipsa control\u0103rii impulsurilor care poate duce la izbucniri \u0219i promiscuitate sexual\u0103<\/p>\n
Lipsa con\u0219tientiz\u0103rii comportamentului \u0219i capacit\u0103\u021bilor<\/p>\n
Încetinire în procesarea gândurilor<\/p>\n
Dificultate în înv\u0103\u021barea de noi informa\u021bii<\/p>\n
Tulbur\u0103ri psihiatrice<\/p>\n
Depresie<\/p>\n
Iritabilitate, sup\u0103rare sau apatie<\/p>\n
Retragere social\u0103<\/p>\n
Insomnie<\/p>\n
Oboseal\u0103 \u0219i pierderea energiei<\/p>\n
Gânduri frecvente la deces, moarte sau suicid<\/p>\n
Alte tulbur\u0103ri psihiatrice<\/p>\n
Tulburarea obsesiv – compulsiv\u0103 (gânduri intruzive, recurente \u0219i comportamente repetitive)<\/p>\n
Manie (supra activitate, comportament impulsiv \u0219i stim\u0103 de sine crescut\u0103)<\/p>\n
Tulburare bipolar\u0103 sau episoade alternante de depresie \u0219i manie<\/p>\n
În plus, pierderea în greutate este un simptom comun pentru boala Huntington, în special când boala progreseaz\u0103.<\/p>\n
Simptomele bolii Huntington juvenile<\/p>\n
Schimb\u0103ri comportamentale<\/p>\n
Pierderea abilit\u0103\u021bilor fizice sau academice înv\u0103\u021bate anterior<\/p>\n
Sc\u0103derea rapid\u0103, semnificativ\u0103 a performan\u021bei academice totale<\/p>\n
Probleme de comportament<\/p>\n
Schimb\u0103ri fizice<\/p>\n
Mu\u0219chi rigizi \u0219i contracta\u021bi care afecteaz\u0103 mersul<\/p>\n
Schimb\u0103ri în capacit\u0103\u021bile motorii fine (observabila la scris)<\/p>\n
Tremur sau mi\u0219c\u0103ri involuntare<\/p>\n
Atac de apoplexie<\/p>\n
<\/p>\n
Boala Huntington este o boal\u0103 mo\u0219tenit\u0103 cauzat\u0103 de un defect într-o singur\u0103 gen\u0103. Boala este boal\u0103 dominant autozomal care reprezint\u0103 o copie a genei afectate care este suficient\u0103 pentru apari\u021bia bolii. Un p\u0103rinte care poart\u0103 gena afectat\u0103 poate trece la copil. A\u0219adar, fiecare copil are o \u0219ans\u0103 de 50% s\u0103 mo\u0219teneasc\u0103 gena care cauzeaz\u0103 boala Huntington.<\/p>\n
<\/p>\n
Dup\u0103 apari\u021bia bolii Huntington, capacit\u0103\u021bile func\u021bionale se înr\u0103ut\u0103\u021besc treptat. Rata progresului bolii \u0219i durata pot varia. Durata de la începutul bolii la moarte este de la 10 la 30 de ani. Apari\u021bia juvenil\u0103 rezult\u0103 la moarte în termen de 10 ani.<\/p>\n
Cum progreseaz\u0103 boala, persoana necesit\u0103 ajutor în activit\u0103\u021bile zilnice \u0219i îngrijire. În stadiul avansat al bolii, persoana poate r\u0103mâne la pat \u0219i nu mai poate vorbi.<\/p>\n
Totu\u0219i, persoana poate în\u021belege limba \u0219i este con\u0219tient\u0103 de familie \u0219i prieteni.<\/p>\n
Cauzele comune pentru deces includ:<\/p>\n
Pneumonia sau alte infec\u021bii<\/p>\n
R\u0103nirea aferent\u0103 c\u0103derii<\/p>\n
Complica\u021biile asociate cu incapacitatea de a înghi\u021bi<\/p>\n
<\/p>\n
Istoricul familiei în ceea ce prive\u0219te boala Huntington ridic\u0103 probleme despre viitoare op\u021biuni \u0219i trecerea genei bolii Huntington la copii. Testarea genetic\u0103 poate rezulta în posibilitatea p\u0103rintelui de a avea boal\u0103 \u0219i de a o da copilului.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-70704","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n