Sindromul DiGeorge, denumit \u0219i sindromul de \u0219tergere 22q11, este o tulburare cauzat\u0103 de un defect al cromozomului 22 la na\u0219tere. Rezult\u0103 dezvoltarea slab\u0103 a mai multor sisteme corporale, provocând astfel defecte cardiace, niveluri sc\u0103zute de calciu în sânge, sistem imunitar slab, dizabilit\u0103\u021bi de înv\u0103\u021bare \u0219i alte probleme medicale. Sindromul DiGeorge este considerat unul dintre cele mai grave tipuri de eliminare 22q11 \u0219i tipurile de tratament depind de severitatea simptomelor.<\/p>\n
<\/p>\n
Semnele \u0219i simptomele sindromului DiGeorge pot include urm\u0103toarele:<\/p>\n
Respira\u0163ie dificil\u0103<\/p>\n
Hormon \u0219i probleme de cre\u0219tere<\/p>\n
Incapacitatea de a câ\u0219tiga în greutate<\/p>\n
Disconfortul vorbelor<\/p>\n
Dificult\u0103\u021bi de înv\u0103\u021bare<\/p>\n
Circula\u021bie sanguin\u0103 slab\u0103 (defect cardiac)<\/p>\n
Învine\u0163irea pielii<\/p>\n
S\u0103n\u0103tate muscular\u0103 slab\u0103<\/p>\n
Frecvente infec\u021bii<\/p>\n
Sistem imunitar slab<\/p>\n
Probleme gastro-intestinale<\/p>\n
Spasme<\/p>\n
Cerul gurii despicat (gur\u0103 intestinal\u0103)<\/p>\n
Probleme emo\u021bionale<\/p>\n
<\/p>\n
Sindromul DiGeorge este cauzat de \u0219tergerea unei por\u021biuni a cromozomului 22. Fiecare individ are dou\u0103 copii ale cromozomului 22, unul mo\u0219tenit de la mam\u0103 \u0219i cel\u0103lalt de la tat\u0103l lor. Fiecare cromozom con\u021bine un bra\u021b lung denumit "q" \u0219i un bra\u021b scurt denumit "p". În rela\u0163ia 22q11, o mic\u0103 parte a bra\u021bului lung al cromozomului 22 lipse\u0219te (în pozi\u021bia 11). Astfel, un individ care sufer\u0103 de sindromul DiGeorge este estimat a fi lipsit de 30 pân\u0103 la 40 de gene. \u0218tergerea genelor poate s\u0103 apar\u0103 devreme în timpul dezvolt\u0103rii fetale \u0219i s\u0103 determine o varietate de schimb\u0103ri în dezvoltarea sistemului corpului copilului.<\/p>\n
<\/p>\n
Frecvente complica\u021bii care apar din sindromul DiGeorge includ urm\u0103toarele:<\/p>\n
Defecte ale inimii<\/p>\n
Nivele sc\u0103zute de calciu în sânge<\/p>\n
Cerul gurii despicat (gur\u0103 intestinal\u0103)<\/p>\n
Apari\u021bii (din\u021bi mici, ochi mari, ochi mici, fe\u021be lungi sau caneluri aplatizate în buza superioar\u0103)<\/p>\n
Frecvente infec\u021bii (disfunc\u021bie gland\u0103 timus)<\/p>\n
Viziune slab\u0103<\/p>\n
Func\u021bia renal\u0103 slab\u0103<\/p>\n
Disconfortul vorbelor<\/p>\n
Dificult\u0103\u021bi de înv\u0103\u021bare<\/p>\n
Probleme comportamentale<\/p>\n
Probleme de s\u0103n\u0103tate<\/p>\n
Tulbur\u0103ri autoimune<\/p>\n
<\/p>\n
De\u0219i nu exist\u0103 nici o modalitate de prevenire a sindromului DiGeorge, se recomand\u0103 consultarea unui medic specializat în tulbur\u0103ri genetice sau asumarea de consiliere genetic\u0103 pentru p\u0103rin\u021bii copiilor cu sindrom DiGeorge \u0219i cei care au nevoie de ajutor în planificarea sarcinilor viitoare, cu riscul de a trece tulburarea copilul. De asemenea, pacien\u021bii trebuie s\u0103 ia m\u0103suri de precau\u021bie pentru a evita contractarea infec\u021biilor asociate bolii, cum ar fi sp\u0103larea temeinic\u0103 a mâinilor cu s\u0103pun \u0219i ap\u0103 \u0219i evitarea contactului strâns cu persoanele care sufer\u0103 de boli contagioase.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-70465","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n