<\/p>\n
Boala polichistic\u0103 renal\u0103 este o tulburare genetic\u0103 caracterizat\u0103 prin aglomer\u0103ri de chisturi care cresc în special în rinichi. Chisturile, care variaz\u0103 în dimensiune, sunt s\u0103cule\u021bi rotunzi necancero\u015fi care con\u021bin fluide apoase. Pe m\u0103sur\u0103 ce se acumuleaz\u0103 fluid, ele pot cre\u015fte foarte mari. În unele cazuri, rinichii adul\u0163ilor în vârst\u0103 ce sufer\u0103 de boal\u0103 polichistic\u0103 renal\u0103 autozomal dominant\u0103 pot fi de trei sau patru ori mai mari decât cele ale adul\u021bilor care nu au aceast\u0103 afec\u0163iune. De\u0219i cele mai grav afectate organe sunt, de obicei rinichii, boala polichistic\u0103 renal\u0103 poate provoca dezvoltarea chisturilor \u015fi în alte organe, cum ar fi în ficat.<\/p>\n
Cea mai comun\u0103 form\u0103 a afec\u0163iunii este cea autozomal dominant\u0103, în timp ce forma autozomal recesiv\u0103 este foarte rar\u0103. Forma autozomal dominant\u0103 este de obicei diagnosticat\u0103 prin studii imagistice ale rinichilor, nu are niciun tratament, dar este tratat\u0103 pentru reducerea simptomelor. Simptomele se dezvolt\u0103 la copii \u015fi includ hipertensiunea arterial\u0103, urinare frecvent\u0103 , cre\u0219tere încetinit\u0103, pancitopenie \u0219i varice. Este cauzat\u0103 de o muta\u0163ie în gena autozomal recesiv\u0103 numit\u0103 PKHD1 care de multe ori duce la insuficien\u0163\u0103 renal\u0103 înainte de maturitate. În mod similar, forma autozomal recesiv\u0103 a afec\u0163iunii nu are niciun leac, dar simptomele sunt reduse (reducere a tensiunii arteriale, utilizarea antibioticelor si chiar dializ\u0103 sau transplant).<\/p>\n
<\/p>\n
De\u0219i copiii se nasc cu boala, forma autozomal dominant\u0103 nu cauzeaz\u0103 de obicei probleme vizibile pân\u0103 când chisturile cresc suficient de mari pentru a afecta func\u021biile rinichilor. În cele mai multe cazuri, simptomele nu apar pân\u0103 la 30-40 de ani. Simptomele comune ale formei autozomal dominante sunt dureri în spate \u0219i p\u0103r\u021bile laterale între coaste \u0219i \u0219olduri \u0219i dureri de cap. Durerea poate fi temporar\u0103 sau persistent\u0103 \u0219i variabil\u0103 în intensitate (u\u0219oar\u0103 pân\u0103 la sever\u0103); Simptomele se dezvolta de obicei la adul\u021bi.<\/p>\n
În cazul în care boala este mai sever\u0103, aceasta poate provoca o gam\u0103 larg\u0103 de probleme, printre care: dureri abdominale; tensiune arterial\u0103 crescut\u0103; sânge în urin\u0103, care poate s\u0103 nu fie întotdeauna vizibil cu ochiul liber; infec\u021bii poten\u021bial grave ale tractului urinar; pietre la rinichi, cre\u0219tere în dimensiune a abdomenului; Urinare frecvent\u0103; infec\u021bii ale tractului urinar sau ale rinichilor. În cele din urm\u0103, func\u021bia renal\u0103 se înr\u0103ut\u0103\u021be\u0219te atât de mult, încât apare insuficien\u0163a renal\u0103.<\/p>\n
<\/p>\n
Afec\u0163iunea este cauzat\u0103 de gene anormale, ceea ce înseamna ca boala se transmite genetic. Foarte rar, o muta\u0163ie genetic\u0103 poate fi cauza bolii. Cele dou\u0103 tipuri de boli de rinichi polichistic sunt cauzate de diferite defecte genetice. \u015ei anume, simptomele bolii autozomal dominante, în principal, se dezvolt\u0103 la vârstele cuprinse între 30 \u0219i 40 de ani. Cele mai multe cazuri sunt cauzate de o muta\u0163ie a ADN-ului, a genelor PKD1 sau PKD2. Genele defecte determin\u0103 reproducerea anormal\u0103 a unor celule, care provoac\u0103 formarea chisturilor. Doar un singur p\u0103rinte trebuie s\u0103 aib\u0103 boala, pentru ca aceasta s\u0103 se transmit\u0103 copilului care, în acest caz, are o \u0219ans\u0103 de 50% de a avea boala. Aceast\u0103 form\u0103 reprezint\u0103 aproximativ 90% din cazurile de boli de rinichi polichistic.<\/p>\n
Boala rinichiului polichistic autozomal recesiv\u0103 este mult mai pu\u021bin frecvent\u0103 \u0219i de multe ori apare la scurt timp dup\u0103 na\u0219tere. Uneori, simptomele pot s\u0103 apar\u0103 dup\u0103 copil\u0103rie sau în timpul adolescen\u021bei. În cazul acestei forme, ambii p\u0103rin\u021bi trebuie s\u0103 aib\u0103 genele anormale pentru a se transmite la copil. În cazul în care ambii au gena, fiecare copil are o \u0219ans\u0103 de 25% de a avea boala.<\/p>\n
<\/p>\n
Pe m\u0103sur\u0103 ce se acumuleaz\u0103 mai mult fluid, rinichii pot cre\u015fte foarte mult \u015fi pot cauza o varietate de complica\u0163ii grave. Cele mai frecvente complica\u021bii includ:<\/p>\n
cre\u015fterea tensiunii arteriale care poate provoca daune suplimentare dac\u0103 este netratat\u0103 \u0219i va cre\u0219te riscul de boli cardiace \u015fi accident vascular cerebral.<\/p>\n
Pierderea progresiv\u0103 a func\u021biei renale este una dintre cele mai grave complica\u021bii ale bolii renale polichistice. Aproape jum\u0103tate din cazuri au insuficien\u0163\u0103 renal\u0103 pân\u0103 la vârsta de 60 de ani care poate interfera cu abilitatea rinichilor de a p\u0103stra nivelul toxinelor la valori normale, afec\u021biune numit\u0103 uremie. Pe m\u0103sur\u0103 ce boala se agraveaz\u0103, insuficien\u0163a renal\u0103 poate ajunge în stadiu terminal, necesitându-se dializa sau transplantul pentru a prelungi via\u0163a.<\/p>\n
complica\u021bii ale sarcinii pot ap\u0103rea, de asemenea, în unele cazuri, femeile dezvolt\u0103 o tulburare ce pune via\u0163a în pericol numit\u0103 preeclampsie. Cele mai expuse riscului sunt femeile care au hipertensiune arterial\u0103 înainte de a deveni gravide.<\/p>\n
Cre\u0219terea chisturilor la nivelul ficatului.<\/p>\n
Dezvoltarea unui anevrism (o umfl\u0103tur\u0103 într-un vas de sânge) în creier care poate provoca hemoragie în cazul în care se rupe. Persoanele cu aceast\u0103 afec\u0163iune au un risc mai mare de forma anevrism, în special cei cu vârste pân\u0103 în 50 de ani, riscul este chiar mai mare în cazul în care acestea au antecedente familiale de anevrism sau în cazul în care au hipertensiune arterial\u0103 necontrolat\u0103.<\/p>\n
Anomalii ale valvelor cardiace, atunci când nu se mai închide corect, care, prin urmare, permit sangelui sa se scurg\u0103 înapoi.<\/p>\n
Boala cardiac\u0103 coronarian\u0103, în cazul în care alimentarea cu sânge a inimii devine restric\u021bionat\u0103 \u0219i poate duce la un atac de cord.<\/p>\n
Probleme de colon.<\/p>\n
Durerea cronic\u0103 este un simptom comun. Aceasta poate fi, de asemenea, asociat\u0103 cu o infec\u021bie a tractului urinar, o piatra la rinichi sau de un proces malign.<\/p>\n
<\/p>\n
Din moment ce afec\u0163iunea este o tulburare genetic\u0103, prevenirea este men\u0163inerea rinichilor cât mai s\u0103n\u0103to\u015fi posibil \u0219i eliminarea a cât mai multe riscuri posibil. Una dintre cele mai importante metode prin care se pot proteja rinichii este prin gestionarea tensiunii arteriale.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-70452","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n