<\/p>\n
Leucodistrofia metacromatic\u0103 denumit\u0103 de asemenea deficien\u0163a de arilsulfataza A, este o tulburare genetic\u0103 rar\u0103 \u015fi face parte dintr-un grup mai mare de boli de stocare lizozomal\u0103. Mai precis, aceasta afecteaz\u0103 cre\u0219terea \u0219i \/ sau dezvoltarea de mielin\u0103, care ac\u0163ioneaz\u0103 ca un izolator în jurul fibrelor nervoase de-a lungul sistemului nervos central \u0219i periferic. Aceast\u0103 deficien\u021b\u0103 a enzimei care ajut\u0103 la metabolizarea substan\u0163elor grase provoaca acumularea lipidelor în creier, m\u0103duva spin\u0103rii \u0219i nervii periferici. Ca urmare a acesteia, creierul \u0219i sistemul nervos î\u0219i pierd treptat func\u021bia. Rareori, aceast\u0103 afec\u021biune este cauzat\u0103 de o deficien\u0163\u0103 a unei proteine non-enzimatice (care este numit\u0103 "protein\u0103 activatoare").<\/p>\n
<\/p>\n
Ca multe alte boli genetice care afecteaz\u0103 metabolismul lipidic, exist\u0103 mai multe forme de leucodistrofie metacromatic\u0103, care se pot suprapune. Acestea sunt:<\/p>\n
Forma infantil\u0103, caracterizând vârstele cuprinse între 6 luni \u0219i 2 ani. Simptomele includ atrofiei muscular\u0103 \u0219i sl\u0103biciune, rigiditate muscular\u0103, întârzieri în dezvoltare, pierderea progresiv\u0103 a vederii care duce la orbire, convulsii, tulbur\u0103ri de înghi\u021bire, paralizie, \u015fi demen\u0163\u0103. Copiii pot intra în com\u0103. Netratate, cei mai mul\u021bi copii cu aceast\u0103 form\u0103 mor pân\u0103 la vârsta de 5 ani, de multe ori mult mai devreme.<\/p>\n
Forma juvenil\u0103, apare la grupele de vârst\u0103 cuprinse între 3 \u0219i 6 ani (forma juvenil\u0103 timpurie) sau vârstele cuprinse între 6 \u015fi 16 ani (juvenil\u0103 târzie). Copiii încep de obicei cu afectarea performan\u021belor \u0219colare, deteriorarea mental\u0103, \u015fi demen\u0163\u0103 si apoi dezvolta simptome similare cu forma infantil\u0103 târzie, dar cu progresie mai lent\u0103.<\/p>\n
Forma pentru adul\u021bi, care apare la vârsta de 17 ani sau mai târziu. Aceast\u0103 form\u0103 începe de obicei dup\u0103 vârsta de 16 ani \u015fi apare ca o tulburare psihiatric\u0103 sau demen\u021b\u0103 progresiv\u0103. Forma pentru adul\u0163i progreseaz\u0103 mai lent decât formele infantile \u0219i juvenile târzii, cu un curs prelungit de un deceniu sau mai mult.<\/p>\n
<\/p>\n
Leucodistrofia metacromatic\u0103 este cauzat\u0103 în mod direct de o deficien\u0163\u0103 a enzimei arilsulfataza A (ARSA) \u0219i se caracterizeaz\u0103 prin activitate enzimatic\u0103 redus\u0103 în leucocitele care este mai mic\u0103 de 10% din grupul martor. Cu toate acestea, analiza cantitativ\u0103 a activit\u0103\u021bii enzimei ARSA singur\u0103 nu este suficient\u0103 pentru diagnostic; pseudo-deficitul de ARSA se caracterizeaz\u0103 prin activitate enzimatic\u0103 de aproximativ 20% în compara\u0163ie cu grupul martor \u015fi nu provoac\u0103 leucodistrofie metacromatic\u0103. F\u0103r\u0103 aceast\u0103 enzim\u0103, sulfatidele se acumuleaz\u0103 în multe \u021besuturi ale corpului, în cele din urm\u0103 distrug teaca de mielin\u0103 a sistemului nervos.<\/p>\n
<\/p>\n
Aceast\u0103 afec\u0163iune este ereditar\u0103 \u015fi autozomal recesiv\u0103, ceea ce înseamn\u0103 c\u0103 ambele copii ale genei au muta\u021bii. P\u0103rin\u0163ii unui individ cu o afec\u0163iune autozomal recesiv\u0103 sunt purt\u0103tori ai unei copii a genei mutante, dar ei nu prezint\u0103 de obicei semne \u0219i simptome ale afec\u021biunii.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-70431","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n