La polykystose r\u00e9nale (souvent appel\u00e9e “PKD”) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique caract\u00e9ris\u00e9e par des groupes de kystes qui se d\u00e9veloppent principalement dans les reins. Les kystes, dont la taille varie, sont des sacs ronds non canc\u00e9reux contenant un liquide semblable \u00e0 de l’eau. Au fur et \u00e0 mesure qu’ils accumulent plus de liquide, ils peuvent devenir tr\u00e8s gros. Dans certains cas, les reins des personnes \u00e2g\u00e9es atteintes d’ADPKD peuvent \u00eatre trois ou quatre fois plus gros que ceux des adultes qui n’en sont pas atteints. Bien que les organes les plus gravement touch\u00e9s soient g\u00e9n\u00e9ralement les reins, la PKD peut provoquer le d\u00e9veloppement de kystes dans le foie et ailleurs dans le corps du patient.<\/p>\n
La forme la plus courante est la PKD autosomique dominante, tandis que la PKD autosomique r\u00e9cessive est tr\u00e8s rare. La PKD autosomique dominante, qui est habituellement diagnostiqu\u00e9e par des \u00e9tudes d’imagerie r\u00e9nale, est incurable, mais elle est trait\u00e9e en r\u00e9duisant les sympt\u00f4mes. Les sympt\u00f4mes de ce dernier se d\u00e9veloppent chez les enfants et comprennent l’hypertension art\u00e9rielle, les infections urinaires, la fr\u00e9quence urinaire, le retard de croissance, l’hypotension et les varices. Elle est caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne autosomique r\u00e9cessif de la PKD, appel\u00e9 PKHD1, qui entra\u00eene souvent une insuffisance r\u00e9nale avant l’\u00e2ge adulte. De m\u00eame, la PKD r\u00e9cessive autosomique n’a pas de rem\u00e8de, mais les sympt\u00f4mes sont r\u00e9duits (r\u00e9duction de la tension art\u00e9rielle, antibiotiques et m\u00eame dialyse ou transplantation).<\/p>\n
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Bien que Des enfants naissent avec cette maladie, l’ADPKD ne cause habituellement pas de probl\u00e8mes perceptibles avant que les kystes ne deviennent assez gros pour affecter les fonctions r\u00e9nales.\u00a0 Dans la plupart des cas, les sympt\u00f4mes ne se manifestent pas avant l’\u00e2ge de 30 \u00e0 40 ans. Les sympt\u00f4mes courants de PKD autosomique dominante sont des douleurs dans le dos et sur les c\u00f4t\u00e9s – entre les c\u00f4tes et les hanches – et des maux de t\u00eate. La douleur peut \u00eatre temporaire ou persistante et d’intensit\u00e9 variable (l\u00e9g\u00e8re \u00e0 s\u00e9v\u00e8re) ; les sympt\u00f4mes se d\u00e9veloppent habituellement chez les adultes.<\/p>\n
Lorsque la PKD est plus s\u00e9v\u00e8re, elle peut causer un large \u00e9ventail de probl\u00e8mes, notamment : douleurs abdominales ; hypertension art\u00e9rielle ; pr\u00e9sence de sang dans l’urine, qui n’est pas toujours visible \u00e0 l’\u0153il nu ; infections des voies urinaires sup\u00e9rieures potentiellement graves ; calculs r\u00e9naux, augmentation de la taille de l’abdomen ; mictions fr\u00e9quentes ; infections des voies urinaires ou r\u00e9nales. \u00c9ventuellement, la fonction r\u00e9nale s’aggrave de plus en plus, jusqu’\u00e0 ce que l’insuffisance r\u00e9nale se d\u00e9veloppe.<\/p>\n
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La polykystose r\u00e9nale est caus\u00e9e par des g\u00e8nes anormaux, ce qui signifie que la maladie est h\u00e9r\u00e9ditaire. Rarement, une mutation g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre la cause d’une polykystose r\u00e9nale. Les deux types de polykystose r\u00e9nale sont caus\u00e9s par des d\u00e9fauts g\u00e9n\u00e9tiques diff\u00e9rents. Les sympt\u00f4mes de la polykystose r\u00e9nale autosomique dominante\u00a0 (ADPKD) apparaissent principalement entre 30 et 40 ans. La plupart des cas d’ADPKD sont caus\u00e9s par une mutation dans les \u00e9l\u00e9ments constitutifs g\u00e9n\u00e9tiques (ADN) des g\u00e8nes PKD1 ou PKD2. Les g\u00e8nes d\u00e9fectueux provoquent la reproduction anormale de certaines cellules des reins, ce qui entra\u00eene la formation de kystes. Un seul parent doit \u00eatre atteint de la maladie pour qu’elle se transmette \u00e0 l’enfant qui, dans ce cas, a 50 % de chances d’en \u00eatre atteint. Cette forme repr\u00e9sente environ 90 % des cas de polykystose r\u00e9nale.<\/p>\n
La polykystose r\u00e9nale autosomique r\u00e9cessive (ARPKD) est beaucoup moins fr\u00e9quente et elle appara\u00eet souvent peu apr\u00e8s la naissance. Parfois, les sympt\u00f4mes peuvent appara\u00eetre plus tard dans l’enfance ou \u00e0 l’adolescence. Dans le cas de l’ARPKD, les deux parents doivent avoir des g\u00e8nes anormaux pour transmettre cette forme de la maladie. S’ils sont tous les deux porteurs d’un g\u00e8ne, chaque enfant a 25 % de chances de contracter \u00e9galement la maladie.<\/p>\n
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\u00c0 mesure qu’ils accumulent plus de liquide, les reins peuvent devenir tr\u00e8s gros et causer une vari\u00e9t\u00e9 de complications graves. Les complications les plus courantes associ\u00e9es \u00e0 la polykystose r\u00e9nale comprennent :<\/p>\n
L’hypertension art\u00e9rielle peut causer d’autres dommages aux reins si elle n’est pas trait\u00e9e et augmente le risque de maladie cardiaque et d’AVC.<\/p>\n
La perte progressive de la fonction r\u00e9nale est l’une des complications les plus graves de la polykystose r\u00e9nale. Pr\u00e8s de la moiti\u00e9 des personnes atteintes de la maladie souffrent d’insuffisance r\u00e9nale avant l’\u00e2ge de 60 ans. La polykystose r\u00e9nale peut interf\u00e9rer avec la capacit\u00e9 de vos reins \u00e0 emp\u00eacher les d\u00e9chets de s’accumuler jusqu’\u00e0 des niveaux toxiques, une condition appel\u00e9e ur\u00e9mie. Au fur et \u00e0 mesure que la maladie s’aggrave, une insuffisance r\u00e9nale terminale (r\u00e9nale) peut survenir, n\u00e9cessitant une dialyse r\u00e9nale continue ou une transplantation pour prolonger votre vie.<\/p>\n
Les complications de grossesse peuvent \u00e9galement se produire dans certains cas si les femmes d\u00e9veloppent un d\u00e9sordre mettant leur vie en danger appel\u00e9 preeclampsia. Les personnes les plus \u00e0 risque sont les femmes qui font de l’hypertension art\u00e9rielle avant de devenir enceintes.<\/p>\n
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D\u00e9veloppement d’un an\u00e9vrisme (gonflement en forme de ballon dans un vaisseau sanguin) dans le cerveau qui peut causer une h\u00e9morragie s’il se rompt. Les personnes atteintes de polykystose r\u00e9nale courent un risque plus \u00e9lev\u00e9 d’an\u00e9vrisme, en particulier celles de moins de 50 ans. Le risque est encore plus \u00e9lev\u00e9 s’ils ont des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux d’an\u00e9vrisme ou s’ils souffrent d’hypertension non ma\u00eetris\u00e9e.<\/p>\n
Anomalies de la valve cardiaque, lorsque la valve ne se ferme plus correctement, ce qui permet au sang de fuir vers l’arri\u00e8re.<\/p>\n
Maladie coronarienne, o\u00f9 l’approvisionnement en sang du c\u0153ur devient restreint et peut mener \u00e0 une crise cardiaque.<\/p>\n
Probl\u00e8mes de colon.<\/p>\n
La douleur chronique est un sympt\u00f4me courant qui se manifeste sur le c\u00f4t\u00e9 ou dans le dos. La douleur peut \u00e9galement \u00eatre associ\u00e9e \u00e0 une infection des voies urinaires, \u00e0 un calcul r\u00e9nal ou \u00e0 une tumeur maligne.<\/p>\n
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Comme la PKD est une maladie g\u00e9n\u00e9tique, la pr\u00e9vention des parasites consiste \u00e0 garder les reins aussi sains que possible et \u00e0 \u00e9liminer autant de risques que possible. L’un des moyens les plus importants de prot\u00e9ger les reins est la gestion de la tension art\u00e9rielle.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-72500","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\n