{"id":72346,"date":"2019-01-30T12:39:23","date_gmt":"2019-01-30T12:39:23","guid":{"rendered":"http:\/\/humanitasnet-new.local\/malattie\/analyse-cytogenetique\/"},"modified":"2025-01-13T03:11:05","modified_gmt":"2025-01-13T03:11:05","slug":"analyse-cytogenetique","status":"publish","type":"disease","link":"https:\/\/humanitas-net.humweb.webiz.team\/fr\/diseases\/analyse-cytogenetique\/","title":{"rendered":"Analyse cytog\u00e9n\u00e9tique"},"content":{"rendered":"<h1>Qu&#8217;est-ce que l&#8217;\u00e9tude de l&#8217;analyse cytog\u00e9n\u00e9tique ?<\/h1>\n<p>L&#8217;analyse cytog\u00e9n\u00e9tique (caryotype ou chromosomique ou carte) est l&#8217;\u00e9tude des chromosomes des cellules. Les chromosomes contiennent des g\u00e8nes constitu\u00e9s d&#8217;ADN, la mol\u00e9cule qui contient toutes les informations n\u00e9cessaires \u00e0 la construction d&#8217;un individu et au fonctionnement de l&#8217;organisme.<\/p>\n<p>Dans la cellule humaine il y a 46 chromosomes, 23 chromosomes proviennent du p\u00e8re (le sperme) et 23 de la m\u00e8re (cellule ovulaire). Les spermatozo\u00efdes et les ovules sont des cellules germinales et sont les seuls \u00e0 ne contenir que 23 chromosomes. Si le spermatozo\u00efde porte le chromosome X, une femelle na\u00eetra, s&#8217;il porte le chromosome Y, un m\u00e2le na\u00eetra. Le caryotype d&#8217;une femme normale sera alors 46, XX alors que celui d&#8217;un homme 46, XY. Pour \u00e9tudier les chromosomes, nous devons utiliser des techniques de culture pendant la division cellulaire pour les visualiser.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"a-quoi-sert-lanalyse-cytogenetique\">A quoi sert l&#8217;analyse cytog\u00e9n\u00e9tique ?<\/h2>\n<p>L&#8217;analyse cytog\u00e9n\u00e9tique vise \u00e0 d\u00e9terminer s&#8217;il n&#8217;y a pas de changements dans le nombre et\/ou la structure des chromosomes qui pourraient \u00eatre responsables de maladies caract\u00e9ris\u00e9es par la Trisomie 21, l&#8217;infertilit\u00e9\/st\u00e9rilit\u00e9 (p. ex. syndromes de Turner et de Klinefelter), le syndrome psychomoteur et linguistique, la croissance et le d\u00e9veloppement. M\u00eame l&#8217;exposition \u00e0 un avortement pr\u00e9coce peut \u00eatre le r\u00e9sultat d&#8217;une erreur chromosomique chez l&#8217;un des parents (3-5% des cas).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"quand-devriez-vous-subir-lanalyse-cytogenetique\">Quand devriez-vous subir l&#8217;analyse cytog\u00e9n\u00e9tique ?<\/h2>\n<ul>\n<li>La cytog\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9natale est effectu\u00e9e dans les grossesses o\u00f9 il y a un risque accru d&#8217;anomalies chromosomiques chez le f\u0153tus, un \u00e2ge maternel \u00e9gal ou sup\u00e9rieur \u00e0 35 ans (compl\u00e9t\u00e9 avant la naissance de l&#8217;enfant), la somme du nombre incorrect de chromosomes, des parents porteurs de r\u00e9arrangements structurels qui ne pr\u00e9sentent aucun signe clinique, des parents ayant un nombre erron\u00e9 de chromosomes sexuels (e.g. 47, XXX ; 47, XXY), malformations cong\u00e9nitales mises en \u00e9vidence lors d&#8217;examens \u00e9chographiques, indications issues de tests biochimiques (p. ex. bi-test), fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition. En retirant les villosit\u00e9s choriales trans-abdominales, on peut pr\u00e9lever des \u00e9chantillons au cours du premier trimestre (9-12 semaines) ou d&#8217;une amniocent\u00e8se au cours du deuxi\u00e8me trimestre (15-18 semaines). En effet, les cellules CVS sont pr\u00e9lev\u00e9es dans le placenta (pr\u00e9l\u00e8vement de villosit\u00e9s choriales) qui ont la m\u00eame origine (et donc la m\u00eame g\u00e9n\u00e9tique) que le f\u0153tus, tandis que l&#8217;amniocent\u00e8se sert \u00e0 \u00e9tudier les cellules f\u0153tales pr\u00e9sentes dans le liquide amniotique (amniocent\u00e8se).<\/li>\n<li>Cytog\u00e9n\u00e9tique postnatale. Le caryotypage est effectu\u00e9 chez les patients pr\u00e9sentant un syndrome chromosomique soup\u00e7onn\u00e9, les parents et les membres de la famille de ceux qui pr\u00e9sentent des anomalies chromosomiques, les parents de sujets malform\u00e9s ou suspects de syndrome chromosomique qui sont morts sans diagnostic, en cas de retard mental et\/ou d&#8217;anomalies cong\u00e9nitales, de retard, chez les nourrissons n\u00e9s ou morts, les couples ayant fait plusieurs fausses couches, les hommes qui ont des infertilit\u00e9s ou des femmes pr\u00e9sentant une am\u00e9norrh\u00e9e primaire ou secondaire (absence ou interruption du cycle menstruel).<\/li>\n<li>Cytog\u00e9n\u00e9tique du mat\u00e9riel d&#8217;avortement. Environ 15 \u00e0 20 % de toutes les grossesses reconnues donnent lieu \u00e0 une fausse couche et plus de 50 % ont un nombre et\/ou une structure de chromosomes modifi\u00e9s en raison de l&#8217;interruption de la grossesse. L&#8217;\u00e9tude cytog\u00e9n\u00e9tique des tissus abortifs est donc d&#8217;une importance fondamentale pour comprendre la cause de l&#8217;interruption de grossesse et pour soutenir la paire (car dans la plupart des cas, le chromosome d&#8217;erreur est purement accidentel et n&#8217;entra\u00eene pas un risque accru que l&#8217;\u00e9v\u00e9nement se r\u00e9p\u00e8te).<\/li>\n<li>Cytog\u00e9n\u00e9tique des tumeurs. L&#8217;analyse cytog\u00e9n\u00e9tique peut \u00e9galement \u00eatre effectu\u00e9e pour \u00e9tudier les tumeurs, tant h\u00e9matologiques (leuc\u00e9mie) que solides (poumon, sein, foie, vessie). Certains r\u00e9arrangements chromosomiques sont sp\u00e9cifiques de la tumeur et permettent donc un diagnostic correct par rapport \u00e0 une suspicion ou un doute clinique. Par exemple, la d\u00e9couverte du chromosome Philadelphie dans le pr\u00e9l\u00e8vement de moelle osseuse d&#8217;un patient atteint d&#8217;une leuc\u00e9mie suspect\u00e9e, est utilis\u00e9e pour diagnostiquer une leuc\u00e9mie my\u00e9log\u00e8ne chronique, ou la pr\u00e9sence du t (X ; 18) dans une culture cellulaire pr\u00e9par\u00e9e par biopsie tumorale solide, permet le diagnostic du Sarcome synovial.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"nouvelles-technologies-hybridation-fluorescente-in-situ-fish\">Nouvelles technologies : Hybridation fluorescente in situ (FISH)<\/h2>\n<p>Le d\u00e9veloppement de techniques sophistiqu\u00e9es d\u00e9finies en cytog\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire, comme l&#8217;hybridation fluorescente in situ (FISH), nous permet de r\u00e9aliser des \u00e9tudes cytog\u00e9n\u00e9tiques plus approfondies car il permet de localiser une s\u00e9quence d&#8217;ADN sp\u00e9cifique sur des pr\u00e9parations fixes de chromosomes, d&#8217;interphase nucl\u00e9ique et de sections tissulaires obtenues \u00e0 partir de tout type de mat\u00e9riel biologique (sang, biopsies, liquide amniotique, gam\u00e8tes) frais, cryopr\u00e9serv\u00e9s ou paraffiniques. La technique FISH est bas\u00e9e sur les propri\u00e9t\u00e9s de la d\u00e9naturation de l&#8217;ADN de mani\u00e8re r\u00e9versible (ouverture de la double h\u00e9lice) et assure le lien entre un fragment d&#8217;ADN sp\u00e9cifique \u00e0 la r\u00e9gion d&#8217;int\u00e9r\u00eat &#8211; marqu\u00e9 avec des compos\u00e9s fluorescents (sonde) &#8211; et la pr\u00e9paration de s\u00e9quence ADN compl\u00e9mentaire qui est mont\u00e9e sur une lame microscope : la r\u00e9gion chromosomique d&#8217;int\u00e9r\u00eat est ainsi facilement identifi\u00e9e avec un microscope de fluorescence.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>FISH est un compl\u00e9ment indispensable \u00e0 la cytog\u00e9n\u00e9tique traditionnelle car il se caract\u00e9rise par un plus grand pouvoir de r\u00e9solution, ce qui permet de caract\u00e9riser les anomalies chromosomiques en nombre et en structure, qui ne peuvent \u00eatre d\u00e9finies par les techniques de la cytog\u00e9n\u00e9tique classique et d&#8217;identifier les r\u00e9arrangements cryptiques, qui ne sont pas visibles m\u00eame apr\u00e8s une haute r\u00e9solution. FISH n&#8217;est pas appliqu\u00e9 \u00e0 l&#8217;analyse caryotypique de routine A, mais seulement dans des cas s\u00e9lectionn\u00e9s bas\u00e9s sur des soup\u00e7ons sp\u00e9cifiques diagnostiqu\u00e9s ou pour approfondir certaines anomalies cytog\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n<p>L&#8217;une des derni\u00e8res applications est dans le domaine de l&#8217;oncologie : dans de nombreux cas, en fait, en particulier pour les cultures de tumeurs solides, qui n&#8217;ont pas de croissance et de division cellulaire et ne peuvent donc pas mettre en \u00e9vidence les chromosomes et les analyser. De plus, le niveau de r\u00e9solution de l&#8217;\u00e9tude men\u00e9e avec la cytog\u00e9n\u00e9tique traditionnelle, ne nous permet pas d&#8217;identifier des anomalies qui peuvent ne concerner qu&#8217;un seul g\u00e8ne.<\/p>\n<p>A partir de 2000 ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9es des sondes d&#8217;ADN capables de reconna\u00eetre des anomalies sp\u00e9cifiques, par exemple le cancer de la vessie pour lequel on utilise quatre sondes qui reconnaissent les chromosomes 3, 7, 17:09 marqu\u00e9s avec diff\u00e9rents fluorochromes (Multicolor FISH) .<\/p>\n<p>Le Laboratoire de cytog\u00e9n\u00e9tique de l&#8217;Institut clinique Humanitas est un centre de r\u00e9f\u00e9rence pour l&#8217;\u00e9tude du cancer de la vessie. Apr\u00e8s une \u00e9tude men\u00e9e pour tester l&#8217;efficacit\u00e9 de ce test, l&#8217;analyse d&#8217;UROVYSION\u00ae en pratique clinique a \u00e9t\u00e9 introduite, en collaboration avec l&#8217;Unit\u00e9 d&#8217;Urologie. Le test est non invasif et permet une d\u00e9tection en 48 heures, via des cellules tumorales obtenues \u00e0 partir d&#8217;un simple \u00e9chantillon d&#8217;urine. Le test a un pouvoir pr\u00e9dictif \u00e9lev\u00e9, ce qui signifie que le FISH identifie les anomalies chromosomiques typiques du cancer avant qu&#8217;il y ait des preuves de la maladie ou une investigation cystoscopique positive d&#8217;autres marqueurs diagnostiques comme les cellules tumorales malignes (CTM). En 2001, le test a \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9 par la Food and Drug Administration (FDA) pour la surveillance de la r\u00e9currence de la maladie chez les patients qui ont d\u00e9j\u00e0 re\u00e7u un diagnostic de cancer et qui ont subi une intervention chirurgicale pour enlever et\/ou traiter le BCG, et en 2004 pour le diagnostic des patients atteints d&#8217;h\u00e9maturie.<\/p>\n<p>La technique FISH peut \u00e9galement fournir des informations sur le traitement le plus appropri\u00e9 pour un certain type de cancer chez un patient donn\u00e9 (th\u00e9rapie cibl\u00e9e). On sait par exemple que les patientes atteintes d&#8217;un cancer du sein qui pr\u00e9sentent un FISH positif pour l&#8217;amplification d&#8217;un g\u00e8ne appel\u00e9 HER-2 \/ neu, dont la prot\u00e9ine est expos\u00e9e sur la membrane cellulaire de la tumeur, r\u00e9pondent au traitement par un m\u00e9dicament particulier, le trastuzumab, un anticorps qui se lie au r\u00e9cepteur neutralisant (immunoth\u00e9rapie). Le test s&#8217;appelle PATHVYSION\u00ae et est approuv\u00e9 par la FDA. FISH peut \u00e9galement \u00eatre utilis\u00e9 pour \u00e9tudier l&#8217;amplification d&#8217;un autre g\u00e8ne appel\u00e9 EGFR dans le cancer du poumon et du colon. Dans ce cas \u00e9galement, vous pouvez utiliser diff\u00e9rents m\u00e9dicaments selon que la tumeur du patient est trouv\u00e9e ou non, en fonction de l&#8217;amplification du g\u00e8ne. Dans ces cas, ce n&#8217;est pas la th\u00e9rapie qui utilise des anticorps mais de petites mol\u00e9cules qui inhibent la division cellulaire (th\u00e9rapie biologique).<\/p>\n<p>De nouvelles fronti\u00e8res s&#8217;ouvrent avec l&#8217;application de FISH pour d&#8217;autres cancers comme le m\u00e9lanome, o\u00f9 le diagnostic diff\u00e9rentiel du naevus dysplasique est particuli\u00e8rement difficile si l&#8217;on se base uniquement sur des crit\u00e8res morphologiques.<\/p>\n<p>En raison de sa haute sensibilit\u00e9, de sa sp\u00e9cificit\u00e9 et de son pouvoir d&#8217;anticipation, la technique FISH est particuli\u00e8rement efficace dans l&#8217;\u00e9tude des tumeurs h\u00e9matologiques et solides. En particulier, elle est non seulement diagnostique\/pronostique, mais elle est cruciale dans le choix de la th\u00e9rapie en fonction du profil g\u00e9nomique de la tumeur.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-72346","disease","type-disease","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v24.3 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Analyse cytog\u00e9n\u00e9tique - Humanitas.net<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"noindex, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Analyse cytog\u00e9n\u00e9tique - Humanitas.net\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Qu&#8217;est-ce que l&#8217;\u00e9tude de l&#8217;analyse cytog\u00e9n\u00e9tique ? 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