Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή κληρονομική αιματολογική διαταραχή όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια, που μεταφέρουν οξυγόνο στο σώμα, αναπτύσσονται ανώμαλα.
Η διαταραχή επηρεάζει κυρίως τα άτομα Αφρικανικής, Καραϊβικής, Μέσης Ανατολής, Ανατολικής Καραϊβικής και Ασιατικής προέλευσης.
Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια είναι εύκαμπτα και σχήματος δίσκου, αλλά στην δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να γίνουν δύσκαμπτα και να πάρουν το σχήμα ημισελήνου (ή δρεπάνου). Τα δρεπανοκύτταρα περιέχουν ελαττωματική αιμοσφαιρίνη, την πλούσια σε σίδηρο πρωτεΐνη που επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες στο υπόλοιπο σώμα.
Τα ανώμαλα κύτταρα είναι επίσης ανίκανα να μετακινούνται το ίδιο εύκολα όσο τα φυσιολογικού σχήματος κύτταρα και μπορεί να εμποδίσουν τα αιμοφόρα αγγεία, οδηγώντας σε ιστική και οργανική βλάβη και επεισόδια οξέος άλγους. Τέτοια επεισόδια είναι γνωστά ως δρεπανοκυτταρική κρίση ή αγγειοαποφρακτική κρίση. Μπορεί να διαρκέσει από μερικά λεπτά μέχρι μήνες, αν και κατά μέσο όρο οι περισσότερες διαρκούν πέντε με εφτά ημέρες.
Τα ανώμαλα κύτταρα έχουν επίσης μικρότερη διάρκεια ζωής και δεν αντικαθίστανται το ίδιο γρήγορα με τα φυσιολογικά κύτταρα του αίματος. Αυτό οδηγεί σε μια έλλειψη των ερυθρών αιμοσφαιρίων, γνωστή και ως αναιμία.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα όλων των αναιμιών περιλαμβάνουν λήθαργο (έλλειψη ενέργειας), κούραση και λαχάνιασμα, κυρίως μετά από άσκηση.
Αίτια
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που κατευθύνει το σώμα να παράγει αιμοσφαιρίνη.
Το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας κληρονομείται. Για να κληρονομηθεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία το άτομο πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς του. Αν το γονίδιο κληρονομηθεί από τον έναν γονέα, είναι γνωστό ως στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Είναι πιθανό το αίμα να περιέχει μερικά δρεπανοκύτταρα, αλλά το σώμα θα μπορεί να παράγει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και δεν θα εμφανίζει συμπτώματα. Το άτομο θα είναι φορέας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και μπορεί να μεταδώσει το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά του.
Αν δύο άτομα με στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αποκτήσουν παιδί, υπάρχει πιθανότητα μία στις τέσσερις το παιδί τους να γεννηθεί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Επιβαρυντικοί παράγοντες
Ο κίνδυνος να κληρονομηθεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία ανάγεται στην γενετική. Για να γεννηθεί ένα παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία, πρέπει και οι δύο γονείς να έχουν το ελαττωματικό γονίδιο.
Επιπλοκές
Πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:
αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις
εγκεφαλικό – όταν αποκόπτεται η αιματική ροή σε μέρος του εγκεφάλου
οξύ θωρακικό σύνδρομο, όταν οι πνεύμονες ξαφνικά χάνουν την ικανότητα τους να μεταφέρουν οξυγόνο (συχνά αποτέλεσμα μιας λοίμωξης)
πνευμονική υπέρταση, όταν η αρτηριακή πίεση μέσα στα αιμοφόρα αγγεία που ενώνουν την καρδιά με τους πνεύμονες αυξάνεται υπερβολικά
Ωστόσο, συνεπακόλουθες βελτιώσεις στην προληπτική θεραπεία, μπορεί να αποτρέψουν πολλές επιπλοκές που σχετίζονται με την δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Πρόληψη
Δεν υφίσταται πρόληψη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, επειδή είναι μια κληρονομική νόσος. Αν ένα άτομο γεννιέται με αυτήν, πρέπει να λάβει μέτρα για να μειωθούν οι επιπλοκές. Τα άτομα που έχουν υψηλό κίνδυνο να γεννήσουν παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία και σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδιά πρέπει να κανονίσουν μία συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής.
